Mutación del gen NTRK1: Insensibilidad Congénita al Dolor. Irina
El dolor agudo tiene un valor adaptativo y de supervivencia: nos avisa y protege de daños anatómicos o funcionales. Sentimos dolor, actuamos en consecuencia buscando el origen pudiendo descubrir lesiones o patologías y tratamos de dar con un tratamiento o solución...
Síndrome de Angelman. Caminando con Aitana
Aitana padece Síndrome de Angelman, que es un trastorno neurológico que afecta al cromosoma número 15, en concreto al gen UBE3A Al ser de origen genético, esta enfermedad a día de hoy no tiene cura y tiene asociada una serie de síntomas como son retraso motor y...
Síndrome de Rett. El mundo de Patri
Una de las cosas más duras que se deben afrontar cuando tienes un hijo con discapacidad es la involución; casos en los que los niños realizaban determinadas acciones como caminar, hablar o mostrar intención comunicativa, manipular, y de pronto dejan de hacerlo y, en...
Síndrome de Dravet. La guerrera Daniela
Hay un momento que no se nos olvida a las madres de niños con Epilepsia: la primera crisis convulsiva. El mundo se para, no sabes qué está sucediendo y solo puedes pensar que tu hijo no va a despertar. Después ya sabes a qué enfrentarte pero eso no hace que sea menos...
Distrofia muscular de Duchenne. Alma
Desde que comencé esta sección, hace casi cinco años, he conocido a muchísimas familias, con muchísimas historias detrás. Todas especiales e inspiradoras. Pero he de reconocer que no dejaré nunca de sorprenderme por la fortaleza que demuestran aquellas en las que las...
Parálisis cerebral. Leo, el espartano
Una de las causas más frecuentes de Parálisis cerebral en el recién nacido es el parto prematuro. Según la neuropediatra María José Mas "En España actualmente sobreviven hasta el 90% de niños nacidos antes de la semana 29 de gestación. En los prematuros extremos...
Parálisis cerebral. La historia de Enzo y un fallo multiorgánico por desprendimiento de placenta
Cuando un embarazo marcha bien, llega el momento del parto y de pronto, sin saber por qué, todo se vuelve oscuro y la vida de tu recién nacido pende de un hilo. No es la primera vez que conocemos historias en las que la comunicación profesional-paciente es...
Síndrome de Rasmussen. El sueño de Valeria
¿Se puede vivir con medio cerebro? Si, y no solo eso, sino que además hay personas cuya calidad de vida y funcionalidad es mejor que antes de someterse al proceso de extirpación de un hemisferio cerebral, la Hemisferectomía. Es el último recurso en algunas patologías...
Rikettsia y epilepsia supra refractaria farmacorresistente. Ayuda a Iker
Si algo he aprendido a lo largo de mi vida, especialmente desde que soy madre, y concretamente madre de un niño con discapacidad severa es que todo puede cambiarte en un instante. Te acuestas por la noche con unos planes, unos proyectos y te levantas con todo vuelto...
Aclarando situaciones: la ley permite a mi hijo con TEA y discapacidad intelectual realizar salidas terapéuticas
Voy a comenzar siendo muy clara: la ley PERMITE que durante el estado de alarma se realicen SALIDAS TERAPÉUTICAS para colectivos con Trastorno del espectro Autista, discapacidad intelectual, alteraciones graves de la conducta y otras condiciones, dado que el período...
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