Síndrome STXBP1 + Síndrome de West. Silvia y Julen
Las enfermedades raras llevan asociado un componente de soledad. Soledad ante los pocos casos que suelen existir, soledad ante el desconocimiento por parte de los profesionales sanitarios y educativos entre otros, soledad ante una burocracia que avanza demasiado...
Crianza de un niño con discapacidad intelectual severa: una vida de servicio
La crianza de un niño con discapacidad intelectual y autismo severos te rompe todos tus esquemas y proyectos. Te cambia la vida y te cambia como persona. Tu día a día se convierte en una existencia volcada al servicio de un ser humano que te necesita de manera plena,...
Enfermedad de Stargardt. Laura y Lo esencial es invisible a los ojos
Con 22 años recién cumplidos yo me encontraba estudiando cuarto de psicología. Residía en un colegio mayor mixto en Valencia, estaba comenzando una relación con el que hoy es mi marido y estaba viviendo sin duda una de las mejores épocas de mi vida llena de...
Síndrome Lennox Gastaut. La historia de Ori y una madre incansable
Síndrome de Lennox Gastaut: enfermedad neurológica rara, que se manifiesta durante la infancia o la niñez temprana. El pronóstico es poco favorable, ya que este síndrome es una de las formas más graves de epilepsia en los niños debido a que las crisis son...
Síndrome de Coffin-Siris. El pequeño Jaime
Una mutación del gen ARID1B da como resultado el síndrome de Coffin-Siris (CSS) en el pequeño Jaime, de cinco años. Sus padres, Pedro y Diana, que además tienen otra hija de diez años, Daniela, han querido compartir desde Puertollano (Ciudad Real) su historia para...
Síndrome de Rett. África
Cuando tu hijo no tiene un neurodesarrollo "típico", cuando vas observando que va más lento, que no alcanza los hitos esperados saltan todas las alarmas y aparece la preocupación. En estos momentos es necesario que profesionales y fanilias vayan de la mano. Porque...
Mutación del gen NTRK1: Insensibilidad Congénita al Dolor. Irina
El dolor agudo tiene un valor adaptativo y de supervivencia: nos avisa y protege de daños anatómicos o funcionales. Sentimos dolor, actuamos en consecuencia buscando el origen pudiendo descubrir lesiones o patologías y tratamos de dar con un tratamiento o solución...
Síndrome de Angelman. Caminando con Aitana
Aitana padece Síndrome de Angelman, que es un trastorno neurológico que afecta al cromosoma número 15, en concreto al gen UBE3A Al ser de origen genético, esta enfermedad a día de hoy no tiene cura y tiene asociada una serie de síntomas como son retraso motor y...
Síndrome de Rett. El mundo de Patri
Una de las cosas más duras que se deben afrontar cuando tienes un hijo con discapacidad es la involución; casos en los que los niños realizaban determinadas acciones como caminar, hablar o mostrar intención comunicativa, manipular, y de pronto dejan de hacerlo y, en...
Síndrome de Dravet. La guerrera Daniela
Hay un momento que no se nos olvida a las madres de niños con Epilepsia: la primera crisis convulsiva. El mundo se para, no sabes qué está sucediendo y solo puedes pensar que tu hijo no va a despertar. Después ya sabes a qué enfrentarte pero eso no hace que sea menos...
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