El dolor agudo tiene un valor adaptativo y de supervivencia: nos avisa y protege de daños anatómicos o funcionales. Sentimos dolor, actuamos en consecuencia buscando el origen pudiendo descubrir lesiones o patologías y tratamos de dar con un tratamiento o solución evitando males mayores. Pero, ¿qué sucede cuando nuestro organismo no reconoce esas señales?

Esto es precisamente lo que le sucede a nuestra pequeña protagonista de hoy, Irina,  Tiene una EERR conocida como Insensibilidad congénita al dolor, ocasionada por una mutación genética.

Niña pequeña con sonda. Insensibilidad al dolor NTRK1

“Cuando hablamos de la enfermedad de Irina, las personas dicen ¡Qué bien! ¡Eso es bueno! ¡Es un superpoder! Nada más lejos de la realidad. No sentir dolor es un gran desafío. El dolor te avisa de que hay algo en tu cuerpo que está dañado. Una otitis, apendicitis, gastroenteritis.. sentimos dolor y sabemos dónde está localizado. Sí nos partimos un hueso o tenemos el tobillo mal colocado nos duele. Pero a Irina no, a ella nada le avisa ella no siente dolor.
 

UNA ENFERMEDAD RARA

Irina sufre una enfermedad rara: una mutación genética, en concreto el gen NTRK1. Es autosómica recesiva, su padre y yo somos portadores, pero aún así solo hay un 25% de probabilidad de que surja la enfermedad. Su hermana por ejemplo no la tiene, pero puede ser portadora o sana.

No genera una proteína esencial para alimentar a las neuronas que envían la señal de dolor, por lo que al no tener alimento mueren. Tampoco suda, dando lugar a que no regula su temperatura corporal y no puede estar en lugares donde haga calor porque le da hipertermia y puede convulsionar. También puede tener retraso cognitivo, esto aún se está valorando porque depende del grado de penetrancia del gen.

No existe cura ni tratamiento, cuando descubrieron los genes que producen la insensibilidad al dolor, los científicos aprovecharon para crear fármacos para el dolor crónico pero nunca han investigado para dar dolor a quienes, cómo Irina, no lo sienten.

Al no sentir dolor se fractura, se muerde la lengua, mutila los dedos. Debido a los golpes en sus articulaciones, en el futuro puede tener osteomielitis y articulación de Charcot.

La noticia nos la dieron en su último ingreso, donde debido a sus síntomas (fractura de ambos brazos, fisura de dedo, mordidas en dedos y lengua) la neuróloga tuvo la alta sospecha. Pero el diagnóstico definitivo llegó gracias a una prueba genética.

Gracias a las redes sociales he conocido a otras familias de diferentes partes del mundo. En Gran Canaria donde vivimos hay un caso más.

 

CONVIVENCIA CON LA ENFERMEDAD

Afrontamos la noticia con incertidumbre, miedo, angustia y también con calma; ya nos habíamos quitado el peso de saber que algo ocurría y podíamos darle nombre.
El tiempo que estuvimos en la búsqueda de la enfermedad fue muy duro, tuve muchas crisis de ansiedad y pensamientos muy malos. La situación era insostenible y estaba repercutiendo en la relación de pareja.
Lo más difícil fue todo el proceso hasta llegar al diagnóstico. Porque veíamos a la niña mal, sabíamos que algo pasaba y nadie nos escuchaba.
Actualmente Irina está estable, muy controlada y nosotros más calmados emocionalmente.
Tuvimos que afrontar que los médicos, debido al desconocimiento de la enfermedad confundieran los síntomas con maltrato infantil. Nos abrieron el protocolo y estuvimos en estudio por la trabajadora social. Afortunadamente el proceso paró porque la neuróloga tuvo la sospecha de la Insensibilidad Congénita al dolor con Anhidrosis.
mutación del gen NTRK1.

 

El día a día es muy movido, Irina necesita vigilancia las 24h para evitar mordidas, lesiones y controlar su temperatura. También tiene sesiones de fisioterapia, terapia ocupacional y logopeda. Y sus revisiones con un equipo multidisciplinar (neurólogo, digestivo, Nutricionista, traumatólogo, oftalmólogo, podólogo, rehabilitación…)
La seguridad social nos cubre las sesiones de fisioterapia y terapia ocupacional, al menos por ahora. También nos da los materiales para alimentar por botón gástrico a Irina. Nosotros costeamos las sesiones de Logopedia, la odontóloga que le va limando los dientes para que las mordidas no sean tan fuertes y la protecciones para evitar que los golpes sean fuertes (rodilleras, coderas, casco)
Actualmente su evolución está siendo buena.  Ya camina y está empezando a probar alimentos y tolerar texturas.

 

APRENDIENDO A VIVIR EL PRESENTE

A lo largo de este tiempo hemos aprendido a no vivir en el futuro, disfrutar del día a día y especialmente del tiempo que tenemos para compartir con nuestra hija mayor.
A otras familias que estén pasando una situación parecida les diría que cierren los ojos y visualicen a sus hijos o hijas, que vean cómo sonríen y aún con su condición son felices. Qué sonrían ellos también y vivan el presente.
Necesitamos que se conozca ésta enfermedad, especialmente las personas que trabajan en el ámbito sanitario. Para poder evitar que otras familias pasen por la misma situación que nosotros, para que no se confunda con maltrato.
Para ello hemos creado una cuenta en Instagram donde contamos el proceso de Irina @vivirentrenubes

 1,888 total views,  12 views today