Aitana padece Síndrome de Angelman, que es un trastorno neurológico que afecta al cromosoma número 15, en concreto al gen UBE3A

Al ser de origen genético, esta enfermedad a día de hoy no tiene cura y tiene asociada una serie de síntomas como son retraso motor y cognitivo, ausencia de habla, epilepsia, ataxia, trastorno del sueño, entre otros…que hace que sean personas totalmente dependientes.

Se estima que su prevalencia se encuentra entre 1/10.000 y 1/20.000, y que se caracteriza fundamentalmente por “afecta al cerebro y provoca un perfil de características clínicas que incluye retraso motor, marcha atáxica, retraso mental con habla escasa o ausente, convulsiones, alteraciones del sueño, rasgos faciales característicos y comportamiento alegre.” (Orphanet)
 

El tratamiento debe ser multidisciplinar, y, como en el caso de esta pequeña, sus padres deben recurrir a las terapias de carácter privado dada la escasez de recursos en el sistema público de atención socio sanitaria. Gracias a su esfuerzo, constancia y al trabajo persistente de Aitana está logrando alcanzar hitos en su desarrollo que algunos daban por perdidos.
Y es que no en pocas ocasiones la experiencia nos ha ido enseñando a muchos que las estadísticas son solo eso, que hay que confiar en nuestros hijos y que no debemos rendirnos nunca…
 

“Nosotros no fuimos conscientes del problema hasta que en la revisión pediátrica de los 9 meses vieron que había comportamientos que no realizaba relacionados a los meses de su edad. A partir de ahí comenzaron a realizarle pruebas hasta que con 15 meses, y tras una prueba genética, confirmaron los pronósticos.
 

Niña rubia con jersey rojo de pie. Síndrome de Angelman.
 

La noticia fue algo desgarrador, devastador, algo que en ese momento deseas que no pase…y que no sabes si es realidad o una mala pesadilla.
Se pasa literalmente un duelo. Es como si te arrebatan un ser querido de tus brazos.
 

A nivel personal sientes rabia y mucho egoísmo; sólo piensas porque te ha pasado a tí, porque le tiene que tocar a tu hija.
Te cambia la vida por completo. Tus prioridades pasan a ser meras anécdotas y sólo vives por y para ella, para buscar los mejores especialistas, los mejores terapeutas y las terapias más avanzadas que mejoren su día a día y su calidad de vida.
 

Los primeros momentos fueron muy duros, estábamos desorientados.
Al ser el Síndrome de Angelman una enfermedad minoritaria los profesionales no están preparados para cada caso y no hay un camino que seguir.
Tuvimos que abrirnos camino, junto al consejo de alguna familia que ya había sufrido lo mismo.
 

En la actualidad Aitana está escolarizada en un centro de educación especial, en el cuál tiene plaza hasta los 21 años de edad y tiene una rutina de terapias PRIVADAS que hemos creído lo mejor para ella y que le hacen avanzar al ritmo que ella pone.
Hasta ahora, con 7 años de edad, nos hemos centrado más a nivel motor. Aitana comenzó a caminar a los 4 años, y actualmente se desplaza con cierta destreza.
Ya en estos momentos estamos más centrados a nivel comunicativo, para aprender a entender lo que ella quiere y necesita en cada momento.
 

Sïndrome der Angelman
El futuro es incierto; parece que hay una línea de investigación de la enfermedad que está avanzada en unos ensayos clínicos que que palian parte de los síntomas asociados. Pero no queremos pensar más allá que en el trabajo diario y constante, que de momento es lo que funciona.
 

Lo más duro ha sido aceptar el problema y el dolor que ello conlleva. Una vez que lo aceptas sólo puedes pensar en que puedes ayudar a tu hija.
 

De Aitana he aprendido muchas cosas: su pundonor, su lucha, constancia, vitalidad, energía y que me da lecciones de vida a diario.
Ella nunca se rinde; lo intenta una y otra vez y eso me recuerda que tengo que estar a su lado en cada momento, cueste lo que cueste.
Su evolución ha sido increíble: de escuchar a algunos profesionales decir NO va a hacer esto, NO va a hacer lo otro… a ver cómo, poco a poco, y a su ritmo, consigue derribar muros.
 

A las familias que pasen este, o cualquier otro problema parecido decirles que no se rindan nunca, que luchen, que poco a poco y con sacrificio y esfuerzo se consiguen muchas cosas. Que si no pueden o no tienen herramientas para salir de “ese pozo sin fondo” que busquen apoyo, que busquen ayuda.
Pero sobre todo que estén orgullosos de sus hijos, que no los escondan como si fuesen un “bicho raro”, que no les pongan etiquetas porque ellos son ÚNICOS!!!
 

Nosotros tenemos una pequeña Asociación que comenzó como un movimiento familiar llamado Caminando Con Aitana.
En ella nos dedicamos a conseguir recursos, sobre todo económicos, para sufragar las costosas terapias que Aitana realiza.
Tenemos una página web con información de Aitana y del Síndrome de Angelman, y donde también tenemos varias vías para colaboraciones.
Desde una cuenta bancaria para donaciones, un grupo de microdonaciones (teaming), cuenta de PayPal o material de merchandising
También estamos en redes sociales como Caminando Con Aitana, tanto en Facebook como en Instagram. “

 

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