Hay un momento que no se nos olvida a las madres de niños con Epilepsia: la primera crisis convulsiva. El mundo se para, no sabes qué está sucediendo y solo puedes pensar que tu hijo no va a despertar.

Después ya sabes a qué enfrentarte pero eso no hace que sea menos angustioso, aunque sin duda el saber qué esperar y cómo actuar minimiza mucho los miedos de esa primera vez.

Cuando leía a Raquel no podía evitar trasladarme a ese cinco de julio de 2009 cuando mi hijo Rodrigo tuvo su primer ataque. Y conforme leía más me identificaba con ellos y más empatizaba.

La protagonista de hoy es Daniela, la hija de Raquel, una niña con Síndrome de Dravet. Se trata de una enfermedad rara, de origen neurológico que cursa principalmente con crisis epilépticas no controladas, retraso mental y alteraciones conductuales graves, así como con uno de los índices de mortalidad más elevado entre los síndromes epilépticos.

Se estima que la incidencia de la enfermedad es entre 1;20.000 y 1;40.000 recién nacidos vivos. Se calcula que en España debiera haber más de 1000 afectados. En el momento actual, se estima que hay unos 250-350 correctamente diagnosticados.

Una niña de pie con mechas rosas, camisa a cuadros sobre una camiseta blanca y vaqueros

“Hola, soy Raquel Omedes, mamá de Daniela, una guerrera de seis añitos que lucha contra una enfermedad rara o minoritaria llamada Síndrome de Dravet. Hoy os quiero contar un poco lo que ha significado el síndrome de Dravet para mi familia y para mí.
 

Daniela nació un martes 13 de mayo del 2014, una niña aparentemente sana y muy querida y soñada por nosotros y por su hermana. Todo parecía ir bien; por fin habíamos conseguido crear nuestra familia de cuatro hasta que el día 9 de diciembre del 2014 apareció la primera crisis epiléptica. En ese momento faltaban cuatro días para que Daniela hiciera los 7 meses de vida. Eran las 4:30 de la mañana, todos dormíamos cuando un ruido extraño nos despertó, era como una respiración agitada. ¡Ilusa de mí pensaba que era un sueño, pero no! Era el comienzo de la peor pesadilla que nos iba a tocar vivir. No sabíamos que estaba pasando, nunca antes habíamos visto a nadie convulsionar, todo fue un caos, pánico, terror. Creo que fue la primera vez que vi a mi marido llorar.

Salimos corriendo hacia el hospital, yo con Daniela en brazos le decía a David “esto no va bien, no es normal, algo grave le está pasando a nuestra pequeña“. Recuerdo por el camino a mi hija Gisela con 5 añitos recién cumplidos que me decía “tranquila mamá se pondrá bien” . Ella me consolaba a mí… Cuando llegamos había enfermeras en la puerta a las que les pedí ayuda y cuando vieron en el estado que llegaba Daniela me la arrancaron de los brazos y yo ya solo veía a médicos correr. “¿Cuánto lleva así, mamá?”, “no lo sé, estábamos durmiendo pero desde que nos hemos dado cuenta hasta ahora habrá pasado casi una hora“.

En el box no había forma de parar la convulsión. Les pedí que por favor salvaran a mi niña y ellos me contestaron “hacemos lo que podemos mamá”. En ese momento creí que la perdía, así que me puse a su lado le di un beso y me despedí de mi niña. Fue el dolor más grande que había experimentado en mi vida. Pero al fin lograron estabilizarla. Creo que esa crisis duró como 1 h y 15 minutos. Ese fue nuestro primer ingreso, el primero de muchos más que vendrían.

Recuerdo que le hicieron pruebas y más pruebas: un tac, un electroencefalograma, análisis de sangre… todo salió perfecto. “Ha sido una convulsión febril atípica por el tiempo que ha durado la crisis y porque ha convulsionado solo del lado derecho, pero lo más probable es que no vuelva a suceder”. A los 4 días se volvió a repetir y a los 8 días y a los 12 y a los 16… 21… para ya nunca más parar.

Después vino el peregrinaje de médicos para saber que era lo que le estaba pasando a Daniela, ¿era epilepsia? Los médicos nos decían que no. Deben ser convulsiones febriles atípicas, convulsiones febriles plus, ¿pero porqué? ¿Por qué a la mínima que tiene unas décimas de fiebre convulsiona? ¿Por qué en cuanto aparece el primer moquete convulsiona? Los especialistas no sabían que decirnos a tantas preguntas. Si ellos no lo sabían, imaginad el miedo que sentíamos nosotros por saber a qué tipo de monstruo nos estábamos enfrentando. Llevábamos un año así y no sabíamos que le pasaba a Daniela.
 

Hasta que un día hice lo que justamente te dicen los médicos que no hagas: San Google. Sí, busqué en internet. Vi muchísimos nombres rarísimos, síndrome de no sé que, que si enfermedad de no sé cuantos… hasta que di con algo que encajaba con lo que le estaba pasando a mi princesa, ¡varios de los síntomas los tenía ella! Sindrome de Dravet. No sé por que pero el nombre de ese Síndrome se me grabó a fuego en la memoria, entonces llegaba el turno de preguntarles a los especialistas que trataban a Daniela.

¿Puede ser Síndrome de Dravet? “No, Daniela no encaja en un Síndrome de Dravet, pero vamos a hacer un examen genético para descartar”. Después de 8 larguísimos meses tuvimos el resultado del test genético, la neuropediatra que trataba a Daniela por aquel entonces nos dio el resultado. Abrió aquel sobre y con una sonrisa de oreja a oreja nos dijo: “Sí, ha salido que tiene una mutación en el gen SCN1A“. La forma en que nos dieron la noticia nos destrozó, le tuve que decir que, por favor, no nos estaban diciendo que tenía una bronquitis. En fin, creo que simplemente fue falta de empatía.
 

Lo que teníamos muy claro es que por fin le habíamos puesto nombre a lo que le estaba pasando a Daniela; después de dos larguísimos años le poníamos nombre y apellidos. Fue duro, muy duro, tu mundo se viene abajo, de repente todo lo que un día habíamos soñado y habíamos logrado construir se vino abajo como un castillo de naipes.

Yo tuve que volcarme de lleno en Daniela y todo lo que conlleva la enfermedad, terapias, médicos… Que si un día neurólogo, otro nutricionista, neumólogo, logopeda, fisioterapia. Tuve que renunciar a mi vida laboral para volcarme en ella, en ella y en Gisela. Gisela tenía una gran ilusión por tener una hermana, se imaginaba jugando con ella, durmiendo juntas en la misma habitación, peleando por los juguetes, como todos hemos hecho con nuestros hermanos. ¡Por supuesto que juegan, ríen, lloran, se pelean… Pero no es lo que soñaba Gisela ni lo que soñábamos nosotros como padres, pero ella siempre sabe como sacarle una sonrisa a Daniela y viceversa, tienen pasión la una por la otra.

El ponerle nombre a la enfermedad por mucho que duela es muy importante. En el momento de saber a que es a lo que te enfrentas, ves que no estás solo, que hay familias que están pasando por el mismo calvario que tú o incluso peor- A mí lo que me hizo salir del pozo y comenzar a ver la luz fue hablar con otras familias que estaban viviendo lo mismo que yo. Empecé a investigar e indagar y tuve la gran suerte de dar con ApoyoDravet, Nos ayudaron desde el minuto 1 y nos dieron esperanza.

El poder ser partícipe de una forma u otra de intentar encontrar un fármaco, un dispositivo que haga que Daniela y todos los niños y adultos que viven con síndrome de Dravet, u otras epilepsias, puedan tener la mejor calidad de vida posible es lo que me da energía, poder organizar eventos de visibilidad y captación de fondos para poder así seguir con la investigación del Síndrome de Dravet, saber que estoy haciendo algo por ella es lo que me hace seguir luchando, yo no puedo curarla, no está en mi mano (ojalá) pero sí que puedo ser partícipe de encontrar algún fármaco que controle las crisis o, por qué no, incluso LA CURA.”

Podéis conocer más a esta familia en su cuenta de Instagram, Guerrera Daniela contra Dravet. Además, Raquel es la delegada para Cataluña de Apoyo Dravet, donde podéis encontrar toda la información actualizada acerca de este Síndrome.

 

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