Una  mutación del gen ARID1B da como resultado el síndrome de Coffin-Siris (CSS) en el pequeño Jaime, de cinco años. Sus padres, Pedro y Diana, que además tienen otra hija de diez años, Daniela,  han querido compartir desde Puertollano (Ciudad Real) su historia para dar a conocer este síndrome y tratar de encontrar más familias afectadas.de la casa.

El Coffin-Siris es un trastorno genético congénito multisistémico raro del que se han registrado clínicamente más de cien casos confirmados. Se desconoce la prevalencia y la incidencia exactas, pero probablemente la enfermedad está infradiagnosticada.

Las características más representativas son el retraso cognitivo o del desarrollo, de leve a grave en todos los pacientes, la hipoplasia o aplasia de la uña o la falange distal del dedo meñique (en casi todos ) y rasgos faciales toscos.

Cien casos confirmados hacen de este tipo de diagnósticos una experiencia de vida solitaria para las familias, además de llevar a la incertidumbre pegada a sus espaldas por no saber lo que el futuro va a deparar. De ahí la importancia de poder compartir y conocer más familias.

Tres millones de personas sufren alguna enfermedad rara en España, y existen unas 7000 enfermedades catalogadas, a las que hay que sumar todas las que se encuentran en investigación. Es un camino complicado en la que la escasez de recursos, de apoyos, el retraso del diagnóstico, los costes personales, económicos, sociales son casi una constante e impactan enormemente en cada una de las familias que tienen que afrontarlas.

Como sociedad podemos compartir cada una de estas historias para darles voz, para darlas a conocer, para ayudar a difundir y contribuir a establecer lazos. Porque lo que no se conoce no esxiste, esta es la realidad, y si no existe no se puede ni concienciar, ni sensibilizar ni hacer ver la importancia de contar con recursos especialmente para la investigación…

“Jaime sufre Coffin-Siris, un síndrome que consiste en la mutación del gen ARID1B.

Provoca discapacidad intelectual con o sin características dismórficas específicas, se caracteriza por aplasia/hipoplasia de la falange distal del dedo meñique o de la quinta uña, retraso del desarrollo cognitivo con grado variable, hipotonía e hipertricosis, retraso del desarrollo (el habla más a menudo más afectada que el desarrollo motor) y malformaciones del sistema cardiaco gastrointestinal, genitourinario y/o nervioso central. También puede conllevar rasgos de autismo, en el caso de Jaime con carácter severo.

Cuando Jaime tenía 3 meses, nos pareció raro que no siguiera con la mirada un peluche. Llegó un momento en el que cuando movíamos alguno de un lado al otro tenía la mirada perdida; ahí fue cuando lo llevamos al Pediatra y lo derivaron al hospital.

Después de estar una semana ingresado en el Hospital de Ciudad Real, haciéndole todo tipo de pruebas, electrocardiogramas, ecografías, resonancias magnéticas del cerebro, analíticas, renograma, pruebas oftalmológicas..el único resultado o diagnóstico que nos dieron fue que en la resonancia magnética se veía hipoplasia del cuerpo calloso y poca sustancia blanca (Mielina).

En ese momento se nos cayó el mundo encima. Nos dijeron que tendría bastantes limitaciones, posiblemente que Jaime no iba a poder caminar, ver, hablar, etc. Nunca habríamos pensado que nos pasaría a nosotros. Otro momento muy difícil fue explicárselo a nuestra hija Daniela, que por entonces tenía 5 años años y hacerle entender que su hermanito no podría jugar con ella como a ella le gustaría. Evidentemente también nos afectó a nivel personal, familiar y laboral.

Los primeros momentos fueron momentos muy duros y muy difíciles de asimilar, aunque la familia nos apoyó bastante.

El día a día con Jaime es muy difícil. Es un niño muy inquieto, intenso, es un poco bruto, tiene mucha hiperactividad y tiene muchas manías. Como no tiene lenguaje se hace muy difícil de entender, sobre todo para todo las personas ajenas a nosotros (abuelos, tíos, etc). Es prácticamente imposible salir a tomar algo, salir a comprar o a salir a comer fuera de casa con él.

Lo más duro es asimilar que tu hijo tiene una discapacidad severa y no saber cómo se va a comportar en un futuro, y la incertidumbre de estos últimos 5 años sin tener un diagnóstico.

Jaime en la actualidad va dos horas a la semana a un terapeuta ocupacional, y a dos sesiones de treinta minutos a la semana de Logopedia. A esto hay que hay que añadir las terapias del colegio (lenguaje y audición, fisioterapia y terapia ocupacional). Gracias a esto su evolución es lenta pero progresiva.

Contamos con varias ayudas. Por un lado una beca de la ONCE para terapia ocupacional, logopeda y ayuda para el comedor del cole. Por otro lado la ayuda para la Dependencia de la Junta de Comunidades de Castilla La Mancha.

Tras este tiempo hemos aprendido a valorar cosas que antes no le dábamos mucha importancia,  como comunicarnos con Jaime sin hablar.

A otros padres y familiares les diríamos que la vida a veces no es tan perfecta como nos gustaría ni como nos la imaginamos. A veces hay que cambiar el rumbo. Y que siempre hay que sacar un lado positivo de las cosas, sobre todo tener mucha paciencia y fuerza, buscar apoyo en familiares y amigos y seguir luchando.

Necesitamos encontrar familias que padezcan el mismo síndrome que Jaime para mantener un contacto con ellos e intercambiar experiencias.

@munozdianamartinez

Actualmente Pedro y Diana han encontrado una asociación y forman parte de un grupo de afectados de Coffin-Siris en Whatssap. Siguen buscando personas con este diagnóstico dentro de la provincia para poder compartir experiencias e ir reduciendo esa incertidumbre.

Ayudadme a difundir para intentar dar con más afectados, es una labor de todos.

Como siempre muchas gracias!!

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