Una de las cosas más duras que se deben afrontar cuando tienes un hijo con discapacidad es la involución; casos en los que los niños realizaban determinadas acciones como caminar, hablar o mostrar intención comunicativa, manipular, y de pronto dejan de hacerlo y, en numerosas ocasiones lo pierden definitivamente.

Rodrigo nunca llegó a hablar pero si a ser muy sonoro, con multitud de fonemas. Comenzaba a tener juego simbólico con los coches y algún que otro juguete, y todo eso se fue desvaneciendo. Y no ha vuelto a recuperarlo.

Hoy vamos a conocer un poco más en qué consiste el Síndrome de Rett, y una de las características que mantiene en común con mi propia experiencia es que las niñas -que son las mayoritariamente afectadas como vamos a ver- pierden funciones tales como el habla y la función de las manos.

Soraya, madre de Patricia, nos cuenta cómo es vivir con esta Enfermedad rara que afecta a una de cada 10-15.000 niñas…

“Mi nombre es Soraya y soy la madre de Patricia, una niña con una enfermedad rara llamada Síndrome de Rett. Hasta hace relativamente poco, llevábamos una vida bastante normal dentro de nuestras posibilidades; compaginábamos los cuidados de Patricia, sus citas médicas y sus terapias con nuestros trabajos gracias a la ayuda de los abuelos.

A raíz del confinamiento por la pandemia, la salud de Patricia empeoró y se hacía más difícil dejarla al cuidado de nadie, así que estoy temporalmente retirada y dedicada en exclusiva a ella. Ahora las dos juntas vivimos el día a día e intentamos hacer difusin de lo que es el síndrome de Rett y la discapacidad infantil.

El síndrome de Rett es una enfermedad rara que se da sobre todo en niñas, una de cada 10-15 mil niñas nacidas vivas. Aunque también puede afectar a niños, en concreto 1 entre en un millón. En la mayoría de los casos el origen es una mutación en el gen MECP2 del cromosoma X, un gen que dirige a otros genes, un director de orquesta.

En general, se puede decir que el Rett es una mezcla de parálisis cerebral, parkinson, autismo, ansiedad y alteraciones respiratorias todo concentrado en una sola persona.

Aunque es una enfermedad de nacimiento, no se muestra hasta los 6-18 meses, momento en el que hacen una regresión y pierden habilidades adquiridas como el habla, el caminar y el uso de las manos. El grado de afectación es muy variable, hay niñas que consiguen caminar, unas están más conectadas con el entorno que otras,… pero todas tienen en común que pierden el habla y el uso de las manos. Hacen un tic característico con las manos de palmeo o frotamiento, o algunas se las llevan a la boca.

En nuestro caso, Patricia nació y se desarrolló con bastante “normalidad” aunque era cierto que siempre íbamos rozando el límite de tiempo para conseguir los hitos clásicos de los bebés.

NIña pequeña con gafas de sol.

Los médicos, la familia y los amigos me pedían que le diera tiempo, cada niño tiene su ritmo, pero mi intuición me decía que había algo más. A los 18 meses, en una revisión pediátrica,  nos envían a atención temprana y a visita con neurología: Patricia había hecho un movimiento con los ojos que no le había gustado a la pediatra, hecho que unido al retraso psicomotor le hacía pensar que realmente había algo más. Y aquí empieza el periplo de cualquier familia con un hijo con problemas del neurodesarrollo: miedos, incertidumbre, negación, rabia. Aún no sabíamos si lo que tenía Patricia sería algo “recuperable” o una condición que la acompañaría toda la vida. El camino del diagnóstico en una enfermedad rara es largo y en nuestro caso llegó cuando Patricia tenía 3 años y medio.

Patricia hizo la regresión a los 2 años, estaba a punto de caminar sola, ya no lo consiguió.

El hecho de tener que asumir que tu hija tiene una dificultad que la hace diferente de la mayoría ya hace que todo tu mundo se tambalee, el diagnóstico en nuestro caso le dió nombre pero lo duro ya lo habíamos pasado o lo pasaríamos en otro momento.

Nosotros entendimos que cada uno lo tenía que asumir individualmente, cada uno a su ritmo y su manera, pero apoyado en el otro, porque en casa somos un equipo de tres y cada uno tiene su función, cada uno aporta algo a los otros. Y también entendimos que habría gente que no lo asimilaría nunca y no podíamos hacer nada, hay que respetarlo también.

Ahora parecen tiempos lejanos pero Patricia sólo tiene 6 años, no hace tanto tiempo que vivimos ese tsunami emocional. Realmente el tiempo ha ayudado a asimilar la realidad, a adaptarse y a que la nueva vida fluya con normalidad, sin resistirse. Ahora estamos bien y somos felices. Porque se puede ser muy feliz y que tu hijo tenga una discapacidad, es totalmente compatible. Eso no significa que nuestra vida sea fácil o sea exactamente como queríamos, pero sí es una vida que nos hace felices igualmente.

Niña pequeña con su madre en imagen en blanco y negro

Patricia tiene una gran discapacidad y es totalmente dependiente de nosotros lo que supone un desgaste importante, pero nos concedemos nuestros ratitos de desconexión personal, de descanso, nuestras cenas de pareja en casa. Antes de la pandemia Patricia iba de colonias un fin de semana al mes y nosotros teníamos un espacio para disfrutar de la pareja pero ahora nos da miedo llevarla, somos un poco hiperprotectores… jeje! Así que nos montamos la cena romántica en casa.

Y el futuro se presenta complicado, Patricia crece y no tenemos garantías de que acabe caminando o que si llega a caminar, lo mantenga el resto de su vida. Tampoco tenemos claro cómo evolucionará la enfermedad en ella, la genética no llega tan lejos como para hacer una previsión pero seguirá dependiendo de nosotros siempre. Así que sí, se irá complicando pero como siempre, nos adaptaremos y saldremos adelante.

¿Un momento realmente difícil? Cuando empezamos con las crisis epilépticas.

Dan mucho miedo aunque se te pasa pronto, aprendes, te acostumbras y sales adelante, pero reconozco que los inicios son difíciles. Ahora esto lo tenemos superado y empezamos con las apneas que me parecen peor, pero al final es lo mismo: vencer el miedo, aprender y salir adelante. Se aprende todo pero lo que más aprendes es a luchar, cada mañana empieza un nuevo día y nuevas batallas que librar. Aprendes a conocer tus nuevas facetas que no habías necesitado hasta tener un hijo con discapacidad, aprendes que no estás tan mal, lo haces muy bien casi todo el tiempo.  Y aprendes de medicamentos, médicos, leyes, rellenar papeleo… Es un trabajo a jornada completa y debería haber licenciatura!

Ahora estamos en un nuevo momento. Patricia lleva muy bien los otoños y los inviernos y es su época de máximo desarrollo así que tenemos que aprovecharla a ver si conseguimos que camine, que está muy cerca! Ha vuelto a clase y eso le ayuda a centrarse y regularse, que es básico para aprender. Patricia va a la escuela especial y allí hace fisioterapia, logopedia, estimulación sensorial.  Además hacemos extraescolares de fisioterapia y comunicación. Esperamos avanzar mucho antes de que el Rett haga una de las suyas y tenga otro retroceso, aunque en principio ahora está en fase de estabilización.

NIlla con silla adaptada

Si hubiéramos sabido más sobre el Rett y la discapacidad infantil, no hubiéramos hecho las cosas muy diferentes, pero sí más rápido. Aunque esto es una carrera de fondo que dura toda la vida, los primeros años son importantes. Las niñas necesitan mucho estímulo y trabajo y si lo haces jugando, lo toleran muy bien (en su mayoría). Nosotros habríamos hecho antes un intensivo de fisioterapia para subir el tono muscular y habríamos empezado con la comunicación con un SAAC desde el principio. Vale la pena tirarse de cabeza, por lo menos creo que a nosotros nos habría valido la pena. Así que si alguna familia está pasando por algo similar y tenéis la duda, no os lo penséis, apostad por intensificar el trabajo y disfrutad de vuestr@ hij@. En las carreras de fondo también hay tramos para hacer sprint.

Niña pequeña con dos coletas

Si queréis saber más sobre el síndrome de Rett, qué áreas trabajamos para mejorar las capacidades de Patricia y en qué andamos en estos momentos, tenemos una cuenta de instagram @elmundodepatrirett.  Allí compartimos nuestras experiencias y donde hemos encontrado toda una comunidad de familias especiales. Os esperamos!”

En este mes de febrero, en el que más que nunca resulta fundamental seguir visibilizando las enfermedades raras, os animo a que compartáis y os acerquéis a tantas y tantas familias, más de tres millones, que en nuestro país las padecen.

 

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