Las enfermedades raras llevan asociado un componente de soledad. Soledad ante los pocos casos que suelen existir, soledad ante el desconocimiento por parte de los profesionales sanitarios y educativos entre otros, soledad ante una burocracia que avanza demasiado lenta, soledad por  la incertidumbre…

Cuando una EERR llega, además, a una familia que reside en un pequeño pueblo y que se encuentra con el único caso esa soledad va acompañada de un miedo y un dolor indescriptibles. Este es el lado más oscuro pero como siempre, como en cada historia, en cada experiencia también se da ese lado de luz al que acompañan profesionales entregados, pruebas ágiles, diagnósticos que llegan y, sobre todo, una comunidad fuerte que supone un antes y un después en la vida de una familia.  Este es el caso de Silvia Declara (@silviadb12), madre de dos niños, uno de 11 y otro de tres años, Julen, afectado por una enfermedad minoritaria conocida como Síndrome STXBP1, del cual se conocen poco más de 35 casos en nuestro país.

Esta es su historia.

 

Julen y Silvia en el coche sonriendo

 

Los inicios

El embarazo llegó tras dos abortos diferidos ya que estos se paraban en la sexta semana, arrojando los estudios alguna alteración en un gen relacionado con la coagulación pero nada concluyente. Silvia lograba quedarse embarazada debiendo llevar tratamiento de Heparina durante toda la gestación más seis semanas tras el parto. Y así, embarazo y parto transcurrieron con normalidad.

Le llamó la atención que Julen no lloró nada más nacer aunque le quitaron importancia. Era un niño muy tranquilo, no demandaba pecho, solo quería dormir y de algún modo para Silvia eso hizo que saltaran las alarmas. Sin embargo todas las pruebas estaban bien.

Al segundo día de vida el bebé comenzó a hacer unos gestos muy sutiles con la boca similares a los de succión, pero tras comentarlo les dieron el alta sin más.

Ya en casa el niño seguía realizando esos gestos y de ahí pasó a realizar unos movimientos intermitentes con los ojos y a tener ausencias. Había pasado un mes y en ese momento su marido se acababa de marchar a Finlandia a trabajar. Ya, muy preocupada, Silvia decidió llevar a Julen a un especialista paraa que revisaran esos movimientos que tanto le preocupaban pero las pruebas seguían sin indicar ninguna alteración, por lo que de nuevo se volvían a casa pensando que podía ser algo pasajero.

La llegada del diagnóstico

Sin embargo una tarde durante la siesta -Julen dormía muy mal, estaba inquieto, nervioso-, tuvo dos crisis muy violentas que Silvia fue capaz de grabar. Ya en el Hopital, con una exploración de nuevo normal que además indicaba que Julen iba logrando todos los hitos del desarrollo, fue gracias a las grabaciones y a su insistencia que acabaron dejando ingresado al bebé. Les esperaban 17 días realizándole todo tipo de pruebas y, por fin, un EEG indicaba que existía un foco epiléptico en el hemisferio izquiero. A pesar de iniciar un tratamiento anticonvulsivo, Julen empeoró pasando de tener de dos o tres crisis diarias a tener entre dieciéis y veinte. En ese momento contaba con dos meses y medio, perdió su sonrisa social, dejó de levantar la cabeza y en general experimentó una regresión.

Comenzaron a probar combinaciones de fármacos y decidieron realizarle pruebas genéticas.  Llegado el momento, cuando habían logrado reducir las crisis a seis procedieron a darle el alta.

De regreso a casa Silvia llevaba debajo del brazo un diagnóstico de epilepsia, unas crisis sin control, y mucha información que le desbordaba completamente. «¿Qué hago yo ahora?»  Su marido regresó en ese momento dado que la situación se había complicado enormemente.

Las crisis iban cambiando y manifestándose de diferentes maneras, en diferentes partes del cuerpo. incrementándose y generando dolor al niño ya que lloraba y gritaba muchísimo. Les hacían analíticas todas las emanas, EEG cada 10 días o quincenalmente hasta que descubrieron interacción en dos de los fármacos que anulaba su eficacia, y, con un nuevo cambio y ajuste parece que por fin llegaba la luz.

Un 29 de diciembre Silvia recibía una llamada de su neuróloga que lo cambiaría todo: -«Silvia, han llegado los resultados genéticos de Julen. No son buenos, ¿puedes venir a hablar conmigo por favor? A mi esas palabras no se me van a olvidar en la vida, aún me emociono, porque fueron muy duras.»

Los 40 minutos hasta el hospital fueron una sucesión de lágrimas, de preguntas, de dudas…«No quería llegar» Allí les esperaban la neuropediatra y las enfermeras. «Entré en consulta y no dije ni hola. Por favor dime algo, me va a dar un infarto, dime qué tiene mi niño»

Llegaban las respuestas. Julen presentaba una mutación genética en el gen STXBP1, una EERR que solo cuenta con 35 casos en España.

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. Se trata de una enfermedad rara que, a pesar de su baja prevalencia según estudios recientes que es una de las principales causas de ‘encefalopatía epiléptica precoz’.

Las alteraciones genéticas pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en el recién nacido o el síndrome de West cuando lo hace en el lactante. A veces se pueden tener consecutivamente ambos síndromes, e incluso otros con o sin éstos previamente, como el síndrome de Dravet y el síndrome de Rett, normalmente en sus formas atípicas.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista. Aunque casi toda la información de la que se dispone proviene de pacientes con epilepsia, se han reportado casos de pacientes afectos de retraso cognitivo/trastorno de aprendizaje con mutaciones en STXBP1 que no sufren epilepsia.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía).

 

Llegaban los miedos, las dudas, la culpa, las preguntas sobre el futuro…»Ahí llegó ese momento en el que te das cuenta de que la maternidad que esperabas no es la que ha llegado y que comienza un camino que no sabes que te depara.»

La Epilepsia

Aún así Silvia cogía fuerzas para comenzar con toda la burocracia de papeles en pleno estallido de COVID: Julen con 5 meses tenía concedida la Atención temprana pero llegaba el confinamiento y con él la suspensión de servicios. Y fue precisamente en este momento cuando llegaría esa segunda llamada en la que la neuropediatra le daba por fin respuesta a esas crisis convulsivas tan virulentas. «Han llegado los resultados del último EEG y no son buenos. Tienes que venir e ingresrlo ya porque el cerebro de tu hijo está sufriendo«

En ese momento Silvia y su marido decidien buscar una segunda opinión ya que dado el momento en el que se encontraban consideraron que ingresar al pequeño no era la mejor opción. Consiguieron derivación al Hospital del niño Jesús en Madrid de manera inmediata. Durante dos días le hicieron un video completo en el que el video EEG arrojó un patrón intercrítico de hipsarritmias: se confirmaba un Síndrome de West.

A pesar de lo duro del diagnóstico, con el nuevo tratamiento en dos meses lograban controlarse las criris, llegando a aparecer lo EEG posteriores limpios «Fue un respiro. Esa noticia…no te puedes imaginar el abrazo que le di a la neuróloga. Ella me dijo -Silvia, lo hemos conseguido. Y es que todo pintaba fatal»

A partir de Ahí Julen comenzó a mejorar, volvió su sonrisa social, los gorgojeos, el control cefálico, con avances lentos pero trabajando. Desde entonces no ha vuelto a tener crisis convulsivas y la medicación, tras dos años y medio se está  ahí está retirando progresivamente.

El camino de la aceptación

Llegado el momento se pusieron en contacto con la asociación STXBP1 España donde encontraron un un enorme apoyo. «La experiencia es fantástica. te sientes comprendida. Hemos tenido un encuentro donde hemos conocido a las familias, nos hemos puesto cara, hemos compartido un momento de respiro y la verdad es que ha sido estupendo. Te das cuenta de que no estás solo y es que el caso de Julen era el primero en Extremadura, imagina»

El camino hacia la aceptación ha sido muy difícil para Silvia. El vivir en un entorno como es un pueblo tan pequeño, con un único niño con discapacidad y de estas caracterísiticas ha sido muy complicado. Para ella lo peor sin duda han sido las miradas «hacen mucho daño, las miradas indiscretas…yo he llegado a cruzarme de acera para no encontrarme con la gente; me han llegado a hacer preguntas que nunca harías, y privé a mi hijo de llevarlo al parque para no tener que confrontar a la gente». 

El punto de inflexión llegaba cuando descubrió por Instagram la iniciativa Ellas cuentan de Cinfa Salud: «de algún modo sentí que era mi momento ya, ya tienes que salir de tu duelo Silvia, es ahora, Presenté mi candidatura y sorprendentemente comenzó una campaña de apoyo increíble: el pueblo se volcó y logré ser una de las mujeres reconocidas consiguiendo ese apoyo para terapias de Julen durante un año.»

Silvia junto a Laura Baena y Enrique Ordieres presidente de Cinfa y

Imagen: Cinfa Salud

Silvia ejemplariza la importancia de la comunidad y la importancia de visibilizar una realidad que en su caso la llevó estar a la sombra de la enfermedad de su hijo, sin poder vivir su propia vida: «al final es una enfermedad que va a estar para siempre y hay que seguir adelante. Quiero dar visibilidad todo lo que pueda, dar a conocer el síndrome, y decirle a quien esté comenzando esto que hay que pasar un duelo, tomarse su tiempo y escucharse. Quién mejor para hablar de ello que nosotros, las familias…»

Julen avanza, ha comenzado el colegio gracias a que ha logrado el apoyo esperado y Silvia poco a poco comienza a respirar. No puedo estar más agradecida a esta mujer por regalarnos su testimonio y su ejemplo de lucha, perseverancia y fuerza.

Os dejo el directo tan precioso que tuvimos

 

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