En el #FamiliasDiversas de hoy vamos a conocer la historia de la pequeña Amanda y su causa #VamosMandi.

Cuando Amanda nació su neurodesarrollo no indicaba nada fuera de la norma. No fue hasta la revisión de los cinco meses, cuando detectaron estrabismo y otras características lo que alertó al pediatra. Revisiones en Oftalmología, Neurología y finalmente con Genética, tras estudios de cariotipo y microarrays, arrojaron finalmente un diagnóstico que pilló por sorpresa a toda la familia.

Para empezar solo 150 casos en el mundo, aunque el suyo era más único aún.

Desde aquel momento de incertidumbre, tomaron la decisión de vivir el día a día, cada momento, disfrutando de Mandi, el motor que les daba fuerzas para seguir.

#VamosMandi Niña con EERR

«Para quienes ya nos conocen, y quienes desean conocernos y apoyar nuestras causa somos Carla  y Marcelo, padres de Amanda.

Amanda cumplirá 3 años el próximo 9 de diciembre del 2018 y a sus 5 meses empezamos con una travesía para poder determinar qué trastorno o enfermedad tenía pues detectamos signos y rasgos fuera de lo común.

Luego de alrededor de 1 año de visitas a distintos especialistas, diversos exámenes y otros nos indicaron que Amanda padecía de SíNDROME DE MICRODELECIÓN 15q 13.2q 13.3, esto es una Microdelección del Cromosoma 15 en sus secciones 13.2 y 13.3.

A la fecha, aparentemente y por lo que nos han indicado los especialista consultados no hay casos idénticos como tal, conocidos en el mundo, y solo existen 150 casos donde la Microdelección es en la sección 13.3 del cromosoma 15.

La condición de Amanda tiene como consecuencia epilepsia, cardiopatía congénita, apnea de sueño…No habla, no camina, no come por sí sola y es candidata con probabilidades elevadas a complicarse por cualquier cuadro viral o infeccioso que pudiese contraer.

Producto de todo lo anterior, el 22 de agosto del 2018, Amanda llegó a Urgencias del Sanatorio Alemán (en Concepción, Chile) al borde de paro respiratorio, por lo que tuvieron que ingresarla a la UCI de la misma institución en carácter de riesgo vital, dejándola conectada a un respirador VMNI (ventilación mecánica no invasiva).

Antes de las 12 horas, su condición se agravó, por lo que la indujeron en coma para poder entubarla y conectarla a un respirador VAFO, más invasivo que el VMNI.

Amanda, nuestra  estuvo batallando por su vida alrededor de 10 días.

Tras salir adelante e iniciarse en la recuperación de su condición de riesgo vital, hubo que hacerle una gastrostomía para instalarle una botón gástrico.

Los estudios realizados concluyeron que la Neumonía múltiple y la infección por Metapneurovirus fueron producto de padecer un Trastorno de deglución. Adicionalmente este trastorno contribuía a que a pesar de alimentarse y comer bien, no lograba mantener un peso adecuado a su edad, entrando en un proceso de desnutrición leve.

Tras 52 días en la UCI del Sanatorio Alemán postulamos a la ley Ricarte Soto* y a la Hospitalización Domiciliaria,  estando acogidos al GES**.

(*La Ley 20.850 busca asegurar el financiamiento de diagnósticos y tratamientos basados en medicamentos, dispositivos médicos y alimentos de alto costo con efectividad probada, que muchas veces suelen tener costos inalcanzables para las personas y sus familias.)

(**GES significa «Garantías Explícitas en Salud» . Permite al paciente y su familia el acceso, la calidad, la oportunidad y protección financiera para un conjunto de prestaciones médicas para determinadas enfermedades y condiciones)

Además, recibimos el apoyo de la Teletón (Institución de rehabilitación) y del Instituto Down de Concepción, CCR de San Pedro de la Paz (centro comunitario de rehabilitación).

También nos hemos puesto en contacto hasta con la Secretaría de la Presidencia de la República de Chile, además de invertir tiempo, dinero, emociones y todo lo que esté a nuestro alcance como padres para que Amanda pueda seguir avanzando en su recuperación y progreso milagroso y maravilloso.

Lamentablemente su síndrome cromosómico no está codificado en el Sistema de Salud Chileno, al igual que otros y muchas enfermedades raras, por lo cual hay muchos exámenes, medicamentos  que con seguridad desconocemos, que tampoco están cubiertos y por lo tanto no reembolsados por el sistema.

El año pasado hicimos un llamado para que nos pudiesen apoyar, este año volvemos a pedir vuestro apoyo a través de una rifa que se realizará en vivo, la 1ª quincena de diciembre 2018, a través de la cuenta de Instagram de o con su aporte voluntario.#VamosMandi Niña con EERR

Las razones siguen siendo las mismas, pero también queremos pedirles que nos ayuden a difundir nuestra causa.

Necesitamos que otros como Amanda puedan contactarnos, para apoyarlos en el largo camino a recorrer para poder recibir las ayudas y beneficios que actualmente están disponibles en el sistema de salud de Chile, pero que muchos, al igual que nosotros en un principio desconocen o si los conocen no saben cómo proceder para avanzar y acceder a ellos.

Además queremos pedir al Estado chileno que aquellas condiciones, enfermedades raras, síndromes, etc, no codificados en el sistema de salud, puedan serlo de manera más expedita y sin tanto desperdicio de tiempo, para que quienes requieran ser beneficiados lo puedan hacer…

LA SALUD E INCLUSIÓN, NO SON UNA OPCIÓN. ES UN DERECHO DE TODOS«

Como refieren sus padres, no les han faltado las fuerzas para trabajar: terapias en casa, estimulación temprana, hipoterapia, terapia con perros…

No es una condición que se muestre como algo degenerativo, de hecho es susceptible de mejorar siempre y cuando se trabaje para evitar el estancamiento y los problemas añadidos.

Mandi tiene una hermana de 8 años, Julieta que entiende perfectamente la situación (como todos los hermanos de niños con algún trastorno, condición, enfermedad…) y es un apoyo enorme.

Desde aquí os invito a compartir la causa #VamosMandi, porque confío ciegamente en que algún día las enfermedades raras lograrán recibir el apoyo en investigación que necesitan para mejorar la calidad de vida (y garantizar la supervivencia de muchos). Y entre todos podremos conseguirlo.