Delección en el brazo largo del cromosoma 2 (2q33.2 2q34). La pequeña Martina
Mi nombre es Toñi, soy madre de dos niñas, Lucía de diez años y Martina de tres. Mi hija Martina tiene una enfermedad genética de novo, muy rara, que afecta al brazo largo de cromosoma 2 (2q33.2 2q34). Presenta un retraso en el desarrollo, mental y autismo. Por ahora...
#unasolucionparacarolina. La lucha de unos padres reclamando un recurso sociosanitario de salud mental para su hija.
”Mi cabeza no funciona bien. Tomo diariamente mucha medicación y me cuesta mucho seguir las normas. Necesito mucha estabilidad en mi entorno. Mis padres no saben ya donde llevarme para que me ayuden. Yo cada vez quiero salir menos de casa y no quiero relacionarme con...
Síndrome de Angelman. Alas para Román.
Supongo que a muchos de vosotros os sonará el nombre de Colin Farrel, un actor irlandés que durante muchísimo tiempo fue conocido por ser el chico malo de Hollywood. Carácter complicado, abuso de alcohol y drogas....hasta hace 14 años cuando todo cambió. Pasó de no...
Hernia diafragmática congénita izquierda (HDC). La historia de SuperFélix
La primera vez que leí las palabras Hernia diafragmática congénita creí que se trataba de una malformación pulmonar, sin más complicaciones. Entonces descubrí a Cristina, o mejor dicho a su alter ego en redes, Nosoywondermom y la historia de pequeño Félix, que...
#EERR. Mutación de gen SPATA5. La historia de Aitana.
El próximo día 28 de febrero se celebra el Día mundial de las enfermedades raras (EERR), un día para visibilizar y concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las...
Autismo y Trastorno del Lenguaje. Lactando en diverso.
Cuando nació Rodrigo tuve que esperar en la habitación casi dos horas hasta que pude cogerlo en brazos. Había habido falta de oxígeno y tenían que darle calor. Al llegar a la habitación me lo entregaban junto a un biberón. Nadie me alentó a ser madre lactante, nadie...
Pies Equinovaros. Tere y «Mis pies zambos»
Que la maternidad no es lo que esperábamos no es sorpresa para nadie. Es una aventura para la que, por más libros que leas, reportajes de televisión que veas o charlas a las que asistas nunca será igual para dos personas, ni siquiera lo es para aquellos que hemos sido...
Trastorno del Espectro Autista y Trastorno Específico del Lenguaje. La imaginación que sí llegó.
La detección del Autismo es un tema complicado. Hay niños que a los 12-18 meses ya han tenido manifestaciones más que evidentes mientras que a otros se les tarda años en detectar porque presentan quizás otras alteraciones que enmascaran o dificultan afinar, como el...
Epilepsia. La historia de Isabel y un 22 de diciembre.
Primer post del año y no, no voy a hacer balance del 2018 ni voy a hacer una lista de propósitos para el 2019, entre otras cosas porque he aprendido que la vida es impredecible y para qué nos vamos a engañar, no los voy a cumplir. Estas vacaciones (a las que aún les...
Síndrome de microdelección 15q 13.2q 13.3. #VamosMandi
En el #FamiliasDiversas de hoy vamos a conocer la historia de la pequeña Amanda y su causa #VamosMandi. Cuando Amanda nació su neurodesarrollo no indicaba nada fuera de la norma. No fue hasta la revisión de los cinco meses, cuando detectaron estrabismo y otras...
![](https://3.bp.blogspot.com/-qFEvNfr1zVE/Vq3d7IxepWI/AAAAAAAA-uw/Un5y_Fx-QAA/s1600/btn_ydvt3_facebook.png" target=)
