Mi nombre es Toñi, soy madre de dos niñas, Lucía de diez años y Martina de tres. Mi hija Martina tiene una enfermedad genética de novo, muy rara, que afecta al brazo largo de cromosoma 2 (2q33.2 2q34). Presenta un retraso en el desarrollo, mental y autismo. Por ahora no habla ni una palabra ni señala, lo que le provoca una frustración tan grande que realiza apneas del llanto. Se queda cianótica, se desmaya y hay que aplicarle oxígeno para su recuperación.
Así comienza su historia Toñi, mamá de Martina. Y lo de hoy es un llamamiento ya que el caso de la pequeña es un caso único registrado.
¿Qué implica un caso único? NO SABER.
No saber nada. Ni de terapias, ni de recursos, ni del futuro…y esto genera ansiedad, miedo, inseguridad permanentes.
Lo primero que me llama la atención cuando Toñi relata las características de su hija son las similitudes con Rodrigo. Comienza a caminar con dos años, Autismo no verbal, retraso en el desarrollo y cognitivo, problemas severos de comunicación…
La genética, más bien, las alteraciones genéticas son un universo infinito de posibilidades. Esto dificulta registrar cada variación y por tanto dar con posibles investigaciones, tratamientos, apoyos…
Hoy os pido, una vez más que me ayudéis a difundir. Tratad de poneros por unos minutos en sus zapatos e imaginad la impotencia…
«Fuimos conscientes de que algo no iba bien, en el momento del parto, ya que mi hija no expulsó el líquido amniótico para coger oxigeno. De ahí a la UCIN durante casi un mes. Tenía tal hipotonía que no tuvo fuerzas para respirar a la hora de nacer, no comía sola ni se movía, era una muñeca de trapo… En su estancia en hospital estimulaban la fuerza de succión y empezó a comer sola y nos fuimos a casa con un monitor de apneas conectado a ella durante 24 horas y un curso de RCP por si dejaba de respirar. Terror era lo que sentíamos…
Al día siguiente de su nacimiento el genetista del hospital se pasó por la UCIN para ver a Martina, nos dijo que le veía cara sindrómica y ponía en marcha unos análisis que tardaban dos angustiosos meses en llegar los resultados…
El día en el que nos dieron la noticia, ese día, fue unos de los peores de nuestras vidas. Nos dijo el genetista que el cromosoma 2 tenía que ver con el desarrollo y que la niña tendría un retraso. Que el tiempo nos diría qué nivel.
A nivel personal fue muy duro, no queríamos asumirlo, era muy doloroso, fue una época muy triste y dura. En casa intentábamos normalizarlo todo, sobre todo por mi otra hija, aunque no había mucha normalidad con el monitor todo el día… pero aún así, intentábamos estar positivos.
Los primeros momentos fueron muy caóticos: estimulación, rehabilitación, terapias, médicos, visitas a urgencias… Busqué por internet, fui de oyente a una convención de enfermedades raras, la inscribí en FEDER, Carlos III y Unique. Actualmente la he llevado a San Juan De Dios de Barcelona para una segunda opinión.
Lo más duro ha sido reconocer que Martina será dependiente y sobre todo no saber si tendrá algo degenerativo por la perdida genética tan grande que tiene, al no tener a nadie con su misma delección, no sabemos lo que le deparará el futuro.
De todo esto hemos aprendido a valorar los que realmente importa, a reaccionar fríamente cuando Martina tiene una crisis y a valorar muy mucho sus pequeños avances.
Martina se encuentra bastante adaptada en nuestro entorno; se han acostumbrado a sus gritos, estereotipias y enfados, pero se hace querer mucho.
Su evolución es lenta, aprende poco pero estamos contentos que nos reconozca y que cumpla pequeños objetivos.
Yo le diría a otros padres que pasan por situaciones parecidas que no es un camino fácil pero es el que nos ha tocado, por lo tanto hay que hacerlo y ser feliz en medida de los posible.
Respecto a necesidades…En casa necesitamos adaptar su habitación, y a nivel institucional, necesitaríamos más terapias gratuitas. Nosotros tenemos la suerte de contar con el apoyo de la Fundación Escribano que junto a Emilio Duro se ha hecho cargo del coste de la hipoterapia de Martina tan necesaria para su estimulación.
Algunas de las asociaciones con las que contamos y recomendamos son:
- Fundación Escribano
- Emilio Duró
- Raras pero no invisibles
- Cabronazi solidario«
Podéis apoyarla en su perfil de IG , y ayudar a compartir.
GRACIAS a todos. SIEMPRE