El próximo día 28 de febrero se celebra el Día mundial de las enfermedades raras (EERR), un día para visibilizar y concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias.
Es lo que sucede con la pequeña Aitana, de 15 meses, afectada por una mutación de un gen, SPATA5, del que existen 30 casos descritos en el mundo pero siendo la única en España.
La enfermedad de Aitana consiste en la mutación de un gen llamado SPATA5, una enfermedad denominada de las «raras» . Tenemos conocimiento de unos 30 casos en el mundo y que sepamos en España solo está el caso de Aitana.
La sintomatología de esta enfermedad es: microcefalia, discapacidad intelectual, hipotonía, espasticidad, pérdida auditiva neurosensorial, discapacidad visual cortical y en nuestro caso también síndrome de west, el síndrome de los espasmos epilépticos infantiles.
Tomamos consciencia de que Aitana no estaba bien cuando ella tenía unos tres meses. Somos padres de otra niña de cinco años y claro como es normal tú vas comparando, y observamos que había cosas que no hacía, cómo por ejemplo no tenía sostén cefálico, no nos seguía con la mirada, la llamábamos y no nos hacía caso, tenía todo el día los puños cerrados y una cosa que nos destrozaba era que no sonreía… y desde ese día empezamos con los especialistas. Hasta que un día su terapeuta se dio cuenta de que también había empezado con crisis epilépticas, y empezaron las pruebas.
La primera mala noticia nos la dieron en junio al hacerle su primer electroencefalograma: nos confirman que tiene síndrome de west y tenemos que dejarla ingresada todo el verano en el hospital para poder tratarla. Nos comentan que este síndrome es el síntoma de alguna enfermedad que no ha dado la cara. Para confirmar que eso sea así le hacen unas pruebas genéticas y ahí es donde viene la segunda mala noticia que nos dan en diciembre: la confirmación de la alteración del gen SPATA5
Para nosotros las dos veces han sido situaciones duras, sabíamos que ella no estaba bien pero nunca imaginamos que fuera a ser así. La verdad es que como ha sido un proceso largo hemos tenido tiempo de ir aceptando poco a poco lo que nos estaba tocando vivir.
Una noticia así es difícil de asimilar, te encuentras con la situación de que tienes un proyecto de vida, ya tienes una hija, trabajo estable y decides ir a por otro bebé y lo que se supone que es la cosa más bonita de este mundo, de repente se convierte en una pesadilla y todo se resume en una palabra MIEDO.
Pero bueno, gracias a nuestra familia y a nuestros amigos que nos apoyan de manera incondicional lo estamos afrontando lo mejor que podemos. Tienes días malos, pero también los hay buenos, al igual que ellos, porque cuando una cosa así pasa no solo le afecta a los papás esto afecta a todo tu entorno.
Los primeros momentos se viven con mucha incertidumbre porque es una enfermedad rara, porque no se conoce mucho de ella, apenas hay referencias y es inevitable que sientas miedo, angustia, desesperación. Pero bueno va pasando el tiempo, te vas haciendo con la situación, los médicos ayudan mucho también, y aunque el miedo no ha desaparecido es cierto que el tiempo te enseña a llevar las cosas de otra manera.
Lo más duro sin duda alguna es asimilar que tu hija está enferma y que no se va a recuperar. Nuestra vida se frenó en seco el 29 de junio y tenemos que aprender a caminar juntos de su mano de nuevo. Estamos en una época de aprendizaje en todos los sentidos, médicos, terapéuticos, domésticos. De lo que sí estamos seguros es que todo lo que hacemos es por ella y para ella.
Hemos aprendido muchísimas cosas que Aitana nos está enseñando día a día. Nos ha enseñado a luchar como guerreros, nos ha enseñado lo que significa la palabra paciencia, nos ha enseñado a valorar el tiempo y sobre todo nos ha enseñado otro significado de la palabra amor.
Nuestro entorno está muy concienciado con nuestra causa. Desde primera hora hemos hecho partícipes a todos de nuestro problema y para nada hay ningún tipo de prejuicio sino todo lo contrario, todo el mundo nos ha ofrecido ayuda y eso es de agradecer.
La evolución está siendo complicada, son niños que se desestabilizan con muchísima facilidad en cuanto a crisis epilépticas. Cierto es que llevamos poco más de un mes que está estable pero nuestro miedo está ahí ya que no es la primera vez que nos ha pasado, sigue con sus terapias ya que no ha tenido ninguna evolución en cuanto a movilidad y con sus visitas a los especialistas.
Lo que yo le diría a otros padres en mi situación en que las cosas hay que aceptarlas como nos vienen, que es muy duro pero que se apoyen en la familia y en los amigos y que el tiempo da muchas respuestas a todas las preguntas que se nos pasan por la cabeza. Hay que llorar y reír, no se puede estar siempre en la cresta de la ola y es necesario caerse para poder levantarse con muchísima más fuerza. En mi caso en fundamental la fuerza que me está dando mi hija mayor, tiene cinco años pero una sensibilidad impresionante y ella nos ayuda también a ver las cosas de otra manera.
Necesitamos dar visibilidad a la enfermedad de mi hija y ver si en España hubiera alguien más con esta situación. La federación española de enfermedades raras nos está ayudando y una amiga mía ha subido la foto de una muñeca que representa a Aitana para que circule por redes sociales y Whattsap. Si alguien conoce algún caso puede ponerse en contacto con FEDER o mediante nuestros perfiles de Facebook María Torres Balboa y Jesús Martín Corzo
Ojalá encontremos a alguien que nos pueda dar un poco de luz.
Un abrazo enorme»
También podéis poneros en contacto conmigo por correo o cualquiera de las redes, y desde aquí os pido ayuda con la difusión de este caso, por los canales que sean.
¡Muchísimas gracias!
Por supuesto difundo y a la par os envío un abrazo muy fuerte de otra familia EERR.
Me siento identificada con tu historia. Tengo un niño de 5 años con microcefalia severa. Como tu hija, mi niño al principio no seguía con la mirada, estaba hipotonico, no tenía sostén cefalico, sus puños estaban cerrados… tb tiene una enfermedad rara por la mutación de un gen. Los neurólogos no conocen otro caso como el nuestro,por lo q no tenemos ningún tipo de información. Me considero afortunada porque a partir del año empezó a avanzar a nivel motor y cognitivo, aunque sea poco a poco. He ido narrando esta experiencia desde un blog, desde el año 2015.
Hola mi bebé tiene spata5 ayuda por favor
Hola! Buenas noches,
A nuestro pequeño le han detectado también la mutación de SPATA5. Esperamos poder conoceros y compartir información. He dejado mis datos en Feder.
Mucho ánimo a todos!!
Buenas noches, supongo que ya tendréis constancia de «lasonrisamasbonitadelmundo», que es un nene con la misma mutación genética spata5 que vuestra pequeña, espero que vuestras familias juntas sean aún más fuertes, un abrazo!!