Un estudio publicado en la revista ‘Human Genetics’ ha dejado claro que la discapacidad intelectual rara vez se hereda . La investigación, realizada por la Universidad de Helsinki (Finlandia) , evidencia que el riesgo de recurrencia de la discapacidad intelectual en el siguiente hijo de cada familia suele ser bajo.
Una de las consultas habituales que recibo por parte de las familias trata sobre la posibilidad de que si tienen más hijos estos hereden la discapacidad intelectual de sus hermano. No solo DI sino también en relación a determinada condición, trastorno o enfermedad rara. «¿Y si tengo otro hijo tendrá también discapacidad intelectual?»
Siempre les remito a estudios, asociaciones específicas que puedan asesorarles sobre este tema y a la posibilidad de realizar un estudio de consejo genético.
Discapacidad Intelectual: algunas pinceladas La prevalencia de discapacidad intelectual es aproximadamente del 1-2% en la población. Aquellas personas con una DI grave van a contar con grandes necesidades de apoyo a lo largo de sus vidas, requiriendo la ayuda de otros en las actividades diarias. Como ejemplo cercano: mi hijo Rodrigo tiene un 76% y requiere supervisión constante y ayuda para prácticamente todo, por lo que trabajar su autonomía es nuestro objetivo central.
Estas discapacidades pueden deberse a:
Trastornos genéticos Trastornos cromosómicos Causas biológicas y orgánicas, pudiendo aparecer antes, durante o después del nacimiento. Las principales causas prenatales son el sarampión y la rubeola durante el embarazo, el consumo de toxinas o de ciertos medicamentos. En cuanto a los factores perinatales cabe destacar la exposición a toxinas o infecciones, la presión excesiva en la cabeza o la asfixia. Por último, pueden darse algunas causas postnatales como un traumatismo craneano o una meningitis. Causas ambientales: carencias alimenticias de la madre durante el embarazo, el consumo de drogas o alcohol, la falta de estimulación física y sensorial y la carencia de atención sanitaria.
En los últimos años, los diagnósticos de discapacidad intelectual han mejorado gracias a los avances en las técnicas que permiten secuenciar todo el genoma
El estudio¹ El estudio realizado en la Universidad de Helsinki se llevó a cabo en cooperación con médicos finlandeses involucrados en el tratamiento de personas con discapacidad intelectual y el Departamento de Genética Médica de la Universidad de Helsinki, así como de la Universidad de Columbia y la Facultad de Medicina Baylor de los Estados Unidos.
Utilizaron la secuenciación del exoma para determinar los antecedentes genéticos potenciales de la discapacidad intelectual. Los participantes del estudio incluyeron familias finlandesas con familiares con discapacidad intelectual para los que no se había identificado una causa clara.
Si tenéis hijos con EERR o alteraciones cromosómicas seguro que os suena…
Consiste en la secuenciación de las regiones del genoma que codifican proteínas, lo que permite también identificar nuevas variantes genéticas patógenas. La identificación de los genes es un requisito previo para identificar los mecanismos de la enfermedad y desarrollar tratamientos. Esta técnica permite investigar la causa de la discapacidad con mayor rapidez que antes, lo que alivia la incertidumbre y la preocupación de las familias, además de generra ahorro económico, ganar tiempo fundamental para la estimulación y terapias y minimizar el desgaste emocional.
Se encontró que en el 64% de los participantes del estudio, la causa de su DI era un gen conocido de discapacidad intelectual. La mayoría de estas variantes, el 75%, fue el resultado de mutaciones aleatorias que tuvieron lugar durante el desarrollo fetal (de novo) y variantes que no se encontraron en el genoma de los padres . Se identificó una mutación hereditaria en no más de una cuarta parte de los genes patógenos estudiados. Por último se encontraron variantes estructurales más a gran escala, que generalmente no se heredan, solo en el 8% de las familias.
De este modo los investigadores concluyeron que el riesgo de recurrencia de la discapacidad intelectual en los sigiuentes hermanos individuales suele ser bajo.
Se trata de una decisión compleja en la que cada familia, siendo única como es, debe sopesar no solo los datos de recurrencia, sino sus circunstancias propias, capacidades, estado emocional así como la existencia de apoyos y fortalezas de las que disponen.
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