Una de las cuestiones que más nos planteamos las familias con hijos con discapacidad o alguna enfermedad rara es la posibilidad de tener o no más hijos. También la duda, cuando no existe un diagnóstico claro o los resultados son inciertos, sobre las implicaciones de tener una alteración genética asociada a alguna patología. Esto no es cuestión tanto de “ponerle nombre”, sino de poder estar preparados y llevar un seguimiento médico más exahustivo.

Estas y otras cuestiones obtienen respuesta mediante una consulta de Consejo Genético. 

Sobre este tema me habéis preguntado muchos de vosotros a través de mensajes, acerca de cómo tomé la decisión de tener a mis otros hijos. Antes de quedarme embarazada del tercero acudimos a consulta donde le estaban realizando todas las pruebas genéticas a Rodrigo precisamente para valorar la probabilidad de que su hermano heredara la condición / condiciones del mayor, y estas no eran muy distintas de las posibilidades asociadas ya a mi edad u a otros factores.

Hoy en día las técnicas han afinado muchísimo y es una consulta que cada vez cobra mayor relevancia.

Dado el interés suscitado decidí que teníamos que hablar sobre ello en el blog y qué mejor manera de hacerlo que contactando con una profesional como Beatriz Aguiar, especialista en Diagnóstico Genético y responsable de Consejo Genético.

¿Qué es el consejo genético?

El consejo genético es el acto de asesorar en todo lo relacionado con la genética de un individuo.

Todos nuestros genes han sido heredados de nuestros padres, ellos a su vez de los suyos y por lo tanto, los compartimos con el resto de nuestros familiares en mayor o menor medida.

A veces, dentro del seno de una familia se presentan una serie de variantes génicas (hablamos de variantes en vez de mutaciones porque este término suele tener connotaciones negativas) con una mayor frecuencia que en la población general. Alguna de estas variantes nos predispone a ser pelirrojos, tener los ojos verdes o ser más altos, pero otras pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer a lo largo de la vida, infertilidad, abortos de repetición, que nuestros hijos puedan padecer algún tipo de enfermedad genética, etcétera.

La finalidad del consejo genético es estudiar el contexto familiar de quienes acuden a consulta a fin de dar respuesta a todas aquellas dudas que tengan al respecto.

¿Cuándo se debe acudir a consulta?

Siempre que se tengan dudas con cualquier aspecto relacionado con la genética y salud

  • Nos preocupa la posibilidad de acabar desarrollando a lo largo de nuestra vida una enfermedad presente en la familia.
  • Sufrimos abortos de repetición o problemas de infertilidad de causa desconocida.
  • Tenemos (o algún familiar cercano como un hermano o un primo) un hijo que haya sido diagnosticado de alguna enfermedad con causa genética y nos estamos planteando ampliar la familia…
  • Cuando ambos miembros de una pareja tienen antecedentes familiares de la misma patología, aunque no la presenten ni sus padres ni ninguno de sus hermanos.
  • En el caso de parejas cosanguíneas algo más habitual en pueblos de pequeño tamaño en los que muchos de los vecinos comparten algún tipo de parentesco.
  • Cuando sospechamos que podemos –nosotros mismos o nuestros hijos- padecer una enfermedad rara y no hemos logrado un diagnóstico definitivo a pesar de haber ido saltando de especialista en especialista. Los genetistas clínicos tomarán toda la información relevante del caso y la estudiarán en conjunto.

Por lo general, los síndromes muestran características en diferentes sistemas del organismo que se suelen tratar de forma independiente por cada médico especialista.

Si una persona sufre escoliosis, problemas de visión y cardíacos, es muy probable que vaya a tres especialistas independientes y que cada uno se limite a tratar su parte. Sin embargo, nuestro papel es ir más allá y verlo todo en conjunto. ¿Qué es lo que puede estar provocando estos rasgos clínicos de forma simultánea?, ¿hay familiares que presenten alguno de estos rasgos de forma independiente?

Este tipo de abordaje y planteamiento, nos permite obtener respuestas que de otro modo no conseguiríamos.

¿En qué consiste? ¿Qué documentación e informes se solicitan antes de la consulta?

Cuando un paciente o familia se pone en contacto con nosotros, solicitamos toda la información que sea capaz de aportar, desde historia clínica, pruebas clínicas, información sobre los antecedentes familiares, casos de óbitos a edades tempranas, incluso fotografías antiguas que nos permitan rastrear algún tipo de dismorfología.

En muchas ocasiones, la asistencia nuestras consultas requiere la realización de una serie de “deberes” por parte de nuestros clientes. Puede ser llamar a familiares con los que se mantiene poco contacto para consultar una serie de cuestiones peliagudas, preguntar a las
abuelas sobre sus propios partos… A veces no es posible obtener este tipo de información tan valiosa y tenemos que valernos de otros recursos.

También es muy importante que quien acuda a consulta elabore una lista de cuestiones que de las cuales le gustaría obtener respuesta. Por ejemplo, que le expliquen el resultado de algunas pruebas, la implicación de estos resultados, cuál es la probabilidad de que un hijo herede una variante genética, si existe algún tipo de ensayo clínico al cuál poder acogerse, asociaciones relacionadas con su caso… En definitiva, que anote todo aquello que le preocupa para que los profesionales puedan asesorarlo con información rigurosa y que pueda usarla para tomar diferentes decisiones a lo largo de su vida.

¿Cómo se desarrolla?, ¿Qué información voy a recibir tras la consulta?

Habitualmente se necesitan un mínimo de dos consultas.

Cuando las familias llegan por primera vez, suelen hacerlo bastante nerviosos porque acaban de recibir un diagnóstico o por llevar años intentando que alguien sea capaz de diagnosticar a su hijo. Nuestro cometido es crear un clima de confianza e ir poco a poco conociendo el caso.
Para ello, les vamos planteando diferentes preguntas y anotamos todos los detalles, por insignificantes que parezcan. Tomamos nota de sus preocupaciones y de todas sus dudas. En muchas ocasiones debemos explicarles conceptos básicos sobre la genética y la herencia, para
que ellos mismos puedan comprenden las implicaciones de su caso.

Una vez establecido el motivo de la consulta, y recopilado toda la información necesaria, se procede a su evaluación. Si fuera necesario conseguir algún documento que no se haya podido traer a la primera consulta, esperaríamos a su remisión para poder estudiarlo todo de forma conjunta.

Hay ocasiones en las hay que realizar test genéticos complementarios, e incluso involucrar a otros miembros de la familia para poder confirmar un diagnóstico. Suele ser un tema peliagudo ya que hay que respetar en todo momento el derecho a “no conocer” de los
involucrados y son temas de difícil abordaje. Es habitual asesorar a nuestros pacientes sobre la mejor forma de abordar el tema con sus hermanos, padres, primos… y en ocasiones tenemos que ponernos en contacto con ellos nosotros mismos.

Durante la segunda consulta, se trata de dar respuesta a todas las cuestiones planteadas y se explican los resultados de los test genéticos que se hayan realizado a raíz de la primera consulta.

Hay ocasiones en las que la genética todavía no nos permite confirmar un diagnóstico porque no se han descubierto los genes o algunas mutaciones asociadas a una determinada enfermedad.

También puede suceder, en el caso de los niños de pequeña edad, que todavía no hayan desarrollado todas las características clínicas típicas necesarias para llevar a cabo un diagnóstico. Por ejemplo, a veces hay que esperar a que salgan los dientes, que alcancen la pubertad, ver como se van desarrollando…. En estos casos, es recomendable acudir anualmente a la consulta para realizar un seguimiento y revisar toda la información de que se dispone.

Solemos reanalizar los datos genómicos por si alguna de las variantes detectadas en el paciente hubiera sido asociada a la enfermedad desde la última consulta. También comprobamos si el niño ha desarrollado alguna característica fenotípica que nos permita acotar más la búsqueda…

En definitiva, la consulta y asesoría genética es un proceso dinámico, poco conocido por el momento pero que, cada vez más, se irá generalizando y nos acompañará a lo largo de la vida. Dentro de pocos años, cada familia tendrá su propio consejero genético de confianza que conocerá su historia familiar y los asesorará en parte de las decisiones importantes que tomen en su vida.

Desde Consejo Genético han tenido el detalle de ofrecernos a todos aquellos que estemos interesados en acudir a consulta (puede ser online) un código promocional.

  • 20%  en la primera consulta + informe (se entrega tras la segunda consulta y en él consta por escrito todo lo tratado).
  • 15% en  secuenciación de exoma, genoma y paneles de NGS.

Espero que os haya resultado de interés y que me contéis vuestra experiencia.

 

(Se trata de un post cuya finalidad última es la de informar. No es una colaboración ni un patrocinio)

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