Desde que comencé esta sección, hace casi cinco años, he conocido a muchísimas familias, con muchísimas historias detrás. Todas especiales e inspiradoras. Pero he de reconocer que no dejaré nunca de sorprenderme por la fortaleza que demuestran aquellas en las que las enfermedades neurodenegerativas son compañeras de viaje.
 

Enfrentar un diagnóstico así debe ser algo que te pone a prueba a todos los niveles y no puedo más que agradecerles la generosidad al compartir cómo se sienten y cómo gestionan el presente y el futuro, tan incierto pero a la vez escrito en esa genética alterada y caprichosa.
 

Hoy me acompaña María, madre de una niña, Alma, con Distrofia muscular de Duchenne. Su caso es muy muy particular dado que esta enfermedad es eminentemente masculina; solo un mínimo porcentaje de niñas la presentan, siendo mayoritariamente asintomáticas. Así que el desarrollo de la misma en mujeres es extremadamente poco frecuente…
 

“Mi nombre es María, estoy casada y soy madre de dos niñas y dos niños de 18, 13, 6 y 5 años.
Vivimos en Torrevieja, de donde yo soy. Mi marido Pablo es de Bigastro, un pueblo también de la Vega Baja. Ambos por suerte trabajamos y compaginamos el ser padres con nuestros empleos, yo soy administrativa y el autónomo. Creo que formamos un gran equipo
En principio nuestra vida es como la de cualquier familia, los “problemas” y alegrías de cualquier padre, según la situación que se viva.
 

Familia de Alma, dos niñosy dos niñas y los padres.
 

Mi hija Alma susfre Distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad genética y degenerativa ligada al cromosoma X. Es una enfermedad de las catalogadas como raras, afecta a 1 de cada 3.500 niños varones y en niñas se da en 1 de cada 50.000.000. Hace que estos niños no produzcan una proteína esencial para el funcionamiento de sus músculos, la Distrofina. Esta degeneración muscular progresiva incluye corazón y pulmones. También la carencia de esta proteína repercute a nivel cerebral en algunos casos.
 

Dice la historia de Duchenne que en pocos años (alrededor de los 12 años de edad) estos niños, necesitarán una silla de ruedas para desplazarse, y probablemente necesiten ayuda para respirar debido a su debilidad pulmonar, ojalá todo quedara ahí, pero la degeneración sigue. Duchenne hace que nuestros hijos tengan una media de esperanza de vida de 25 años, durante los cuales vamos a verlos apagarse, hasta que sus pulmones o su corazón no pueda seguir realizando su trabajo.
 

¿Cómo le afecta en este momento? Alma tiene ahora 6 años, es una niña activa aunque algo introvertida. A día de hoy ella sigue varias terapias, necesarias para que su vida siga una normalidad y sea de calidad (logopeda, psicóloga, fisioterapia, hidroterapia) A nivel motor se cansa antes que otro niño, y es más torpe en sus movimientos. Gracias a la fisioterapia su condición física es bastante buena y no pierde el equilibrio ni se cae como pasaba anteriormente. También es verdad que sus hermanos son un apoyo muy importante para ella, ya que la motivan y ayudan a mejorar y conseguir sus metas.
Su desarrollo del habla y el lenguaje, aunque poco a poco, va avanzando y creemos que llegará a igualar a los niños de su edad.
 

Fue mi madre la que en un primer momento vio que algo no iba bien en Alma. Aun siendo mi tercera hija, de alguna manera yo no quería ver lo que era evidente. Se puso muy pesada ya que a ella le costaba mucho tomarla, no era un bebe muy alegre, y apenas se movía en la cuna o donde la dejaras.
Cuando cumplió 15 meses Alma todavía no caminaba, ni siquiera se mantenía en pie y todavía no se sentaba con seguridad sin perder el equilibrio a veces, sus piernas daban la impresión de ser de plastilina. En ese momento fue cuando fuimos a un neuropediatra y ahí empezó nuestra búsqueda de “qué le pasa a nuestra hija“.
El día 18 de mayo de 2015 pidiendo una segunda opinión en otro neuropedriatra, oímos por primera vez las palabras “miopatía” y “distrofia“. Faltaban muchas pruebas por hacer (electromiogramas, resonancias, biopsia, análisis, pruebas genéticas…), pero aquel médico, nos encaminó a lo que descubriríamos poco más de año y medio más tarde, ya estando en manos de la unidad neuromuscular de La Fe de Valencia. Pocos días después del tercer cumpleaños de Alma, recibimos su diagnóstico, Distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad de varones y nuestra hija era una de las pocas excepciones del mundo.
 

Aunque nosotros, después de casi dos años de pruebas, análisis, visitas médicas y por supuesto (como cualquiera creo yo) búsquedas por internet, teníamos bastante claro lo que nuestra hija tenía, aunque todos nos decían que no era posible pero era lo único que cuadraba con su patología y evolución.
Después de tanto tiempo (se hizo eterno para nosotros), llegó el día en que nos sentamos frente a la Doctora, la neuropediatra de La Fe, y nos puso delante el informe con el diagnóstico de Alma. Recuerdo perfectamente, tener a mi hija sentada en mis piernas, con una mano la agarré a ella, y con la otra, al mismo tiempo, mi marido y yo nos buscamos y nos unimos, para asimilar la noticia que de alguna forma ya sabíamos, pero ahora era real.
Los dos tuvimos la sensación de que nuestros corazones dejaron de latir, de que el mundo se paró para nosotros. ¿Cómo se afrontó? Mirar a Alma o a cualquiera de mis hijos, a mí personalmente, me recuerda que yo elegí que estuvieran aquí, yo los traje al mundo con más o menos dolor, yo vi sus caritas cuando me miraron por primera vez y fui yo la que en ese momento, a cada uno de mis cuatro bebés, les prometí que su mamá siempre estaría ahí, con y para ellos, que haría todo lo que estuviera en mi mano para que fueran felices, niños felices y buenas personas.
No soy la madre más cariñosa del mundo, eso es así, pero mis hijos son lo más grande que la vida me ha dado y cada uno de ellos creo que lo entiende así. Creo que mis hijos, aún siendo diferentes los cuatro, todos son grandes seres, y como madre estoy orgullosa de ellos.

 

Alma, es un reto, de verdad que sí, pero me lo tomo como mi RETO. Estando en mi mano, y en la de mi marido, siempre procuraremos que sea feliz, como sus hermanos. Por supuesto que tendrá sus decepciones, sus frustraciones y sufrirá, por lo que cualquier niño o adolescente lo hace, ese es su derecho. Aprenderá como todos lo hemos hecho, viviendo. Pero siempre estaremos ahí para que su vida sea como la de sus hermanos y la de sus compañeros, una vida de niña, adolescente que avance y llegue donde ella quiera llegar.
 

Con el diagnóstico cambió nuestra vida, pero más nuestra manera de verla y afrontarla. Quizás cambian tus prioridades, tu manera de ver y entenderla. Como decía antes, esa sensación de que nuestra vida, de que el mundo paró por unos segundos para nosotros al ver el diagnóstico, ese momento de alguna manera fue real. Fue un momento en que todo volvió a empezar con otra visión.
Duchenne empieza a desafiarte y nuestra mente quiere ir por delante de él por lo que quizás dejas de darle importancia a cosas que antes creías prioritarias.
Pero a pesar de todo, seguimos viviendo y siendo como cualquier familia. Cada uno en su casa tiene un problema que para él es importante, da igual de que tipo sea, es importante para quien lo vive. En nuestro caso se llama Duchenne.
 

Alma ya había comenzado muchas de las terápias que sigue en la actualidad pero es cierto que las primeras semanas, fueron un poco de “y ahora qué?“, aunque al esperarnos de alguna manera ese desenlace, yo había buscado y leído mucho, y tenía claro que debíamos acercarnos a personas que supieran lo que estábamos pasando. No a todo el mundo le sirve esto, por supuesto que no, pero yo lo necesitaba; necesitaba saber, ver, conocer y sobre todo necesitaba que me entendieran y sentirme comprendida. Ahí llegó Duchenne Parent Project España, la asociación a la que pertenecemos desde que diagnosticaron a nuestra hija.
 

Duchenne está en nuestras vidas, llega un momento que te acostumbras a que se va a dejar ver cuando menos te lo esperas, una caída, dolores de piernas, cansancio al andar pero es lo que hay, y lo afrontamos como toca, pero sin dejar que nuestra vida se pare por ello.
Tanto mi marido como yo seguimos trabajando, nuestros hijos siguen sus estudios y sus rutinas como cualquier otro. Es cierto que con Alma la agenda se llena, pero bueno, en vez de inglés, ella va a la logopeda, no hace baile, pero tiene fisioterapia, en vez de pintar visitamos a su psicóloga.
Sus hermanos, alguna vez han tenido que sacrificar sus prioridades porque los horarios no cuadraban con las terapias de Alma, pero siempre hemos procurado que todos tengan su espacio y su tiempo, por lo menos eso intentamos, y ellos parecen entenderlo. Los abuelos y los tíos, nos han ayudado si lo hemos necesitado. Siempre.
 

Alma Duchenne con sus dos hermanos y su hermana
 
Respecto al futuro, aunque conocemos lo que dicen los libros vivimos el hoy, el ahora. Ya veremos qué pasa mañana, porque nada es seguro y confiamos ciegamente en los médicos e investigadores.
 

Lo más duro ha sido entender, comprender y asumir lo que puede venir. Aunque ahora procuro no pensar en ello, esa idea está ahí. No me gustan las sorpresas, prefiero estar preparada, y si luego no llega, esa alegría que me llevo. Y si llega solo espero que Alma aprenda como nosotros a aceptar, pero no rendirse nunca.

 

He conocido que mis límites iban mucho más allá de lo que yo creía, al igual que mi marido y mis hijos. Las personas no sabemos el potencial, aguante y fortaleza que tenemos en muchísimos sentidos, hasta que te enfrentas a tus peores miedos y la sensación primera de no saber qué hacer, de no saber cómo ayudar a tu hija, de no haber nada para esa ansiada cura. Esa sensación, esa frustración es horrible pero se vive con ella, debemos vivir con ella, pero, por supuesto, sin dejar de luchar.
 

A esos padres y familiares que se encuentran ante una noticia así les diría lo primero que no están solos, siempre hay alguien que sabrá por lo que estás pasando, estoy segura de ello.
Se deberán tomar su tiempo para asumir la situación y se asume sí, cada uno con el tiempo que necesita. Lo más importante, creo yo, es aceptar la situación. Una vez que la aceptas, empiezas a pensar con claridad o es mas fácil intentarlo.
 

Como familia, por suerte, podemos afrontar nuestro día a día. Como padres de una niña con una enfermedad rara, degenerativa, para siempre necesitamos concienciación, visibilidad, implicación de esos que nos dirigen. Familias como la nuestra, no cuentan con prácticamente ningún apoyo a nivel comunitario o estatal. Si puedes te pagas las terapias, y si no… Mientras van al colegio, si allí tienen recursos los ayudarán, pero cuando no hay cole, ¿qué?
Alma a día de hoy tiene una sesión de fisioterapia de 1/2 hora en el colegio y otra 1/2 hora en el hospital, junto a las sesiones de audición y lenguaje del cole. El resto de sesiones de fisioterapia, logopeda y psicóloga las hace por privado, y en nuestro caso, por desgracia no nos conceden ningún tipo de beca.
 

​Nosotros pertenecemos a Duchenne Parent Project España, esta asociación la formamos padres de niñ@s que padecen distrofia muscular de Duchenne y Becker. Luchamos, nos ayudamos y recaudamos para invertir en la investigación de la enfermedad de nuestros hijos, ya que por desgracia no se recibe mucho apoyo a nivel público, dependemos de la solidaridad de quienes nos escuchan y conocen. A día de hoy tenemos unas 12 líneas de investigación abiertas. Esperamos, deseamos, queremos que alguna llegue a buen puerto y podamos decir Adiós Duchenne.
Gracias a la asociación tenemos tanto apoyo psicológico como entre nosotros, aunque estemos lejos siempre estamos para escucharnos e intentar dar luz a quien lo necesita. Muchas veces solo necesitas sentirte comprendido.
En www.desafioduchenne.org podéis encontrar toda la información referente a la asociación, quienes somos y a que dedicamos todo lo recaudado.
 

A nivel particular, nosotros abrimos un blog www.almacontraduchenne.com. En principio fue una vía de escape… poder contar y mostrar nuestra experiencia… era una manera sutil para mi, de desahogarme.
Y es reconfortante saber que puedes ayudar a alguien, simplemente al verse identificado con lo que tu vives.
En facebook tenemos la página de Alma contra Duchenne, ahí publicamos eventos que realizamos e intentamos concienciar de alguna forma y dar visibilidad a esta enfermedad.”
 

No sé vosotros pero yo estaría eternamente dándoles las gracias por esta lección de resiliencia, y desde luego familia, sabéis que podéis contar conmigo para lo que necesitéis.
GRACIAS

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