Mi hijo Rodrigo lleva unos días con molestias que le generan dolores, sobre todo por la noche.

Al principio lo asociamos al tema digestivo y esfínteres. Llevaba muchos días sin hacer y claro los retortijones eran evidentes. Pero una vez solucionado siguió. Y le dolía tanto hasta el punto de pasarse las noches gritando a todo pulmón.

Ir a urgencias en estos momentos suele la única solución. En esta ocasión intuímos que podía ser algo relacionado con el sistema digestivo, pero quizás podría haber sido sea el apéndice u otra cosa y eso es lo que nos genera el miedo por si llegamos demasiado tarde. Es un miedo que la mayoría de padres acarreamos sobre nuestras espaldas. El carecer de lenguaje es un hándicap enorme ya que no puede decirnos qué le sucede. Además, identificar el dolor es una de las acciones más complejas cuando se dan condiciones como la de mi pequeño.

Una vez pasado el triage siempre nos encontramos con la misma situación: «Explíqueme qué es lo que tiene». Y entonces comenzamos con la retahíla de «Autismo severo, discapacidad intelectual severa, epilepsia refractaria, intolerancias alimentarias, malformación de…». El médico de urgencias nos mira, le mira y pregunta «¿y el diagnóstico?»

AÚN NO TIENE. Con casi 11 años.

¿Y es tan importante que lo tenga? Bueno, sí y no.

Llega un momento en este camino en el que no es que te resignes, sino que te adaptas al hecho de no saber. Tu hijo es tu hijo, tiene una sintomatología determinada, una condición que vas aceptando, y te haces a ello.

Sin embargo, es cierto que el nombre ayuda a comprender, a asimilar, a orientar en muchas ocasiones tratamientos e intervenciones que se hacen de algún modo «a ciegas», especialmente los primeros años. Yo siempre pongo de ejemplo el diagnóstico de Autismo que con 3 años y medio fue negativo y sin embargo se hizo efectivo con 9. Era tanta la afectación que resultaba complicadísimo discernir, identificar, aislar componentes. Pero conforme creció, se fueron trabajando sus dificultades, superando algunas o destacando otras hasta que fue algo claramente evidente. Y ahí se pudo identificar, lo que implicó poder acceder a determinados recursos de intervención que desconocíamos.

Al menos teníamos un nombre. Pero un nombre de una parte que forma un todo.

En las numerosas pruebas genéticas que le realizamos siempre «parecía que» pero no acababa de encajar, y la respuesta de los profesionales siempre ha sido «esperad a que la ciencia vaya avanzando y vaya poniendo nombre a ese cuadro sindrómico que claramente presenta vuestro hijo».

Según Eurordis, nosotros y tantas otras familias podemos pertenecer a cualquiera de estos dos grupo de pacientes:

  • Sin diagnóstico (Síndromes Sin Nombre o SWAN).

«Pacientes con una enfermedad para la que todavía no hay una prueba de diagnóstico disponible; la enfermedad no ha sido establecida y la causa no ha sido identificada. Este paciente puede además estar mal diagnosticado ya que su enfermedad puede confundirse con otras. Es probable que estas enfermedades sean raras.»

  • Sin diagnóstico todavía

» Se refiere a aquel paciente cuya enfermedad no ha sido todavía diagnosticada porque el paciente no ha sido derivado al clínico apropiado debido a que los síntomas son comunes, erróneos, o a una presentación clínica atípica de una enfermedad rara conocida.»

En el caso de las enfermedades raras, se estima que desde la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución de un diagnóstico transcurre una media de 5 años. Para uno de cada cinco afectados transcurren 10 años o más entre la aparición de los primeros síntomas hasta conocer el diagnóstico. (Feder)

Existen unas 7000 EERR, unos 3 millones de personas en España afectadas y como dato, aproximadamente el 50% de las consultas sobre este tipo de enfermedades quedan sin diagnóstico.

Estadísticas de EERR sin diagnóstico

Esta demora tiene muchísimas implicaciones, además de la angustia que genera a los pacientes y su entorno el desconocimiento del «no saber»:

  • El empeoramiento y deterioro de los pacientes a todos los niveles, no solo físicamente. Se resiente su esfera social, su estado de ánimo, su actitud, se pueden llegar a desarrollar trastornos de índole psicológica (paciente y entorno, imaginad cónyuges, padres, hijos)…Y algunos incluso llegan a fallecer durante ese período.
  • El no poder optar a estudios, tratamientos que van apareciendo y serían óptimos y eficaces para frenar o paliar el avance e impacto de síntomas, secuelas, mejorar su calidad de vida, etc…
  • Afecta a la planificación de futuro en tanto en cuanto exista la posibilidad de transmisión hereditaria a futuros hijos, o en el caso de que el paciente tenga hermanos, a poder llevar a cabo una vida laboral y/o académica adaptativa…
  • El cansancio extremo por el innumerable número de pruebas sin resultados y la desconfianza que se va generando en las mismas con el tiempo, lo que puede llegar a conducir al derrotismo.

Y obviamente el coste en tiempo, económico, etc, que no dejan de ser aspectos muy importantes.

Nosotros seguimos en la lucha y el siguiente paso será la repetición de la secuenciación de exomas que le realizamos hace 4-5 años de una manera más amplia, al tiempo que la complementaremos con un estudio de ambos, mi marido y yo.

Somos conscientes de que Rodrigo no experimentará un cambio sustancial en caso de obtener un nombre. Su condición seguirá ahí, y se trabajará en la misma línea. Pero lo que es cierto y es lo que nos suele angustiar es que sí podría aliviar nuestra angustia en momentos como los de esos días en los que se pone enfermo y no sabemos porqué. La mente puede jugar malas pasadas y el desconocimiento no es buen aliado. La posibilidad de que exista alguna enfermedad física asociada que venga programada genéticamente (de carácter cardíaco, pulmonar, degenerativa, etc) es un hecho y es algo que con el diagnóstico podríamos anticipar. Ahí sí estaríamos más preparados, ¿entendéis lo que os digo?

Y obviamente, poder utilizar ese «nombre» para recibir esos recursos y ayudas que puedan hacerle su vida diaria -y su futuro- más accesibles y con la mejor de las atenciones, que al final es lo que realmente nos importa.

Si es vuestro caso o simplemente queréis informaros tenéis toda una serie de recursos en:

FEDER, Atención a casos sin diagnóstico.

EURORDIS, EERR sin diagnóstico.

RARE CONNECT, comunidad de EERR sin diagnóstico.

SpainUDP, programa de EERR sin diagnóstico del ISCIII.