EERR. #HoyLeemos Álvaro, un amigo especial. Enfermedad de Niemann Pick.

Marc es un niño que acude a un aula de una escuela infantil ordinaria. A través de las páginas del cuento «Álvaro, un amigo especial», nos comparte desde su visión, cómo es compartir clase con Álvaro, un pequeño diagnosticado de la enfermedad de Niemann Pick Tipo-C, una enfermedad rara.

Cuenta cómo todos son diferentes: altos, bajos, rubios, morenos…Cómo cada uno de ellos tiene sus propias virtudes, son geniales en algo y es que «juntos somos una clase estupenda».

Nos cuenta el día a día de Álvaro, cómo es como compañero, cómo se organizan los recreos ya que necesita la presencia de un adulto siempre porque no puede correr, escribir o jugar de la misma manera. Álvaro se cae mucho, por lo que lleva un casco azul chulísimo. En definitiva nos cuenta cómo se ha normalizado su presencia que, por otro lado debería ser lo lógico y «normal».

Acompañando a Marc y al resto de sus compañeros se encuentra su maestra Erika, explicándoles que las diferencias enriquecen, y enseñándoles cómo pueden ayudar a Álvaro.

Álvaro comenzó a manifestar problemas de movimiento al año de edad, acentuándose a los dos cuando aparecieron las cataplejias (pérdida de tono muscular ante una emoción intensa) Su diagnóstico llegó con cinco: Niemann Pick Tipo-C, una enfermedad neurodegenerativa y mortal que a día de hoy no tiene cura.

Un cuento sencillo, recomendado para niños a partir de cinco años de edad, cuando comienzan a tener conciencia de las diferencias y similitudes físicas y de desarrollo entre los miembros de un grupo. Nos habla de socialización, de necesidades educativas especiales, de inclusión en el aula, de aceptación de las diferencias, de empatía, de amistad, de respeto, de tolerancia…basándose en la diversidad. Y lo más maravilloso de esto es que está basado en una historia real.

Es necesario reflejar ejemplos de inclusión exitosos, dada la dificultad que implica esta modalidad educativa por la escasez de recursos, de formación en los profesionales y de información.

La importancia de este tipo de publicaciones radica en la educación desde bien pequeños. Aprender que lo diferente es bueno, que suma, que nos enriquece es la base para construir personalidades tolerantes, algo que tanta falta hace en nuestra sociedad. Y estos cuentos son una preciosa manera de iniciar a los pequeños, al tiempo que con su compra colaboramos con una causa más que solidaria promovida por la Asociación Juntos Podemos Vencer, dedicada a la enfermedad de Niemann Pick

Esta organización se creó en 2015 con los objetivos últimos de:

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C) es una enfermedad genética, degenerativa conocida junto a otras dolencias como un tipo de Alzheimer infantil. Existe un defecto en el transporte celular de algunos lípidos siendo el problema principal la acumulación de colesterol en los lisosomas de las células. Estos acúmulos ponen en marcha mecanismos inflamatorios y de muerte celular, presentando las personas que la padecen diferentes síntomas neurológicos con pérdida paulatina de las funciones cognitivas, lo que se traduce en un deterioro progresivo de la capacidad de entender, andar o hablar. Álvaro, que cuenta con casi 8 años, perdió esa capacidad el año pasado. También se presentan epilepsia y dificultad para mover los ojos entre otros. Sin tratamiento la esperanza de vida se sitúa entre los 10 y los 15 años.

La incidencia aproximada de la enfermedad es de 1/150.000 recién nacidos vivos en Europa, con unos 35 casos en España.

Existen diferentes formas clásicas de presentación clínica y dependen de la edad de presentación de los síntomas: forma infantil precoz (<2 años), forma infantil tardía (2–6 años), forma juvenil (6–16 años) y forma adulta (>16 años).  En todos los casos hay una regresión neurológica con pérdida de las diferentes funciones no existiendo por el momento, un tratamiento curativo. Hoy por hoy lo importante es el manejo de los diferentes síntomas que van apareciendo por parte de los especialistas necesarios: antiepilépticos, tratamiento de la cataplejia, tratamiento de la ataxia…

Podéis ayudar compartiendo su página (Juntos podemos vencer) donando, consiguiendo un ejemplar del cuento…Toda ayuda sea de la forma que sea es bienvenida ya que es labor de todos difundir y dar a conocer estos casos para que la investigación sea cada vez una realidad mayor.