Hoy en la sección de #familiasdiversas contamos con el testimonio de Eva. Su pequeña Laia comenzó con problemas en el neurodesarrollo hasta que dieron con los apellidos, una delección del cromosoma 2q23.1, un diagnóstico poco frecuente del que solo tienen constancia de cuatro casos en nuestro país.

El apoyo de otras familias en el camino de las enfermedades raras y ultrararas es imprescindible. El componente emocional que generalmente implica la incertidumbre es devastador, y es por ello que esta familia necesitaría ese saber cómo se desarrolla todo, cómo ha sido el camino de otros para encontrar cierta paz.

Eva tiene una red de apoyo valiosísima, y aún así gestionar todo el proceso diagnóstico está siendo complejo. Esta es la realidad de muchas, muchísimas familias.

Hacen falta recursos a todos los niveles, y apoyo, muchísimo. A veces, con solo saber que hay alguien ahí, sin más, ya sientes ese descargo emocional que alivia y reconforta…

Os dejo con ella.

«Me llamo Eva y tengo 41 años.

Tuve a mi hija con 39 (mucho esperé) y  creo que mi madre fue quien me la envió para que no me volviera loca, porque por desgracia falleció en el 2015 sin previo aviso por un aneurisma.
Mi niña nació el 25 de octubre del 2016 tras cesárea, ya que en 24 horas solo había dilatado dos centímetros.
En ese momento todo era normal y nos fuimos a casa.

Con 3 meses y medio comenzó la guardería y me comentaron que solo utilizaba una mano para coger cosas y la otra no la usaba mucho, así que decidí llevarla al fisioterapeuta.
Allí la fisio me dijo que tenía plagiocefalia, y empezamos a trabajar.

Luego llegó la edad de gatear y lo hizo más tarde. La hora de andar no llegaba, así que seguíamos en terapia para que nos ayudara.

Desde consulta pediátrica me derivaron al neuropediatra para hacerle una revisión. Me cambié por que la que tenía  con solo 5 meses me dijo un día TU HIJA TIENE UN SÍNDROME y no me sentó nada bien. Ahora creo que tenia mas razón que un santo…

Pasaban los meses y todo era normal, «no anda» -ya andará-, «no habla» -ya hablará- y así todo, aunque las mamás tenemos intuición y eso nunca falla y yo sabía que algo pasaba aunque todos me decían que eran paranoias mías.

Con 15 meses ya decía mamá, papá y 1.2.3, pero llegaron los 18 meses y dejó de decir nada, ¿regresión?
Así que la neuropediatra ya empezó a hablarme del autismo, palabra que yo había oído, pero que no sabía ni qué era.

Pasaba el tiempo y aún no andaba y eso ya sí que era alarmante, por lo que empezaron las pruebas: resonancia, encefalograma (unas cuántas veces), analítica genética…

Y al final algo salio: delección del cromosoma 2q23.1.

Esto implica muchas cosas:

  • Retraso intelectual
  • Retraso del lenguaje
  • Trastornos del sueño y la alimentación
  • Comportamiento inadecuado
  • Plagiocefalia
  • Talla baja
  • Autismo

…Un poupurri de cosas que no hace falta que cumpla todas.

Tras el diagnóstico tuve días en los que solo quería estar en casa y llorar, y miraba a Laia y más lloraba. Pero también me ha enseñado a sacar otros sentimientos, LA RABIA sobre todo.
A mi pareja le costo mucho aceptarlo, aunque creo que a día de hoy él lo ve ya todo normal.

No asisto a ningún grupo, aunque acudimos al CDIAT donde sí se puede pedir ayuda si la necesitas. Aunque hoy por hoy no la he solicitado sé que la necesito porque emocionalmente no me encuentro bien, lo que sé que perjudica  a mi entorno.  Luego están los ataques de ansiedad para los que estoy con medicación.

Hoy por hoy vamos a la asociación LUDAI, un centro de atención temprana, una hora semanal, y estamos buscando otras alternativas para ir complementado.

Este año irá al colegio, con aula CYL (aula de comunicación y lenguaje) para empezar a trabajar con pictos y demás cositas.

De momento no habla (solo emite ruiditos) pero con sus gestos y miradas sabemos claro lo que quiere.

Actualmente solo conozco 4 casos en España, así que esto poco ayuda para conocer cómo evolucionará, aunque cada niño es un mundo y cada uno lo consigue cuando puede, sin prisas.

Hay días que en los que realmente lo que tiene Laia me importa un pepino, con que sea feliz y tenga salud me sobra.
Pero hay otros días que piensas y piensas y te dan los bajones. Te haces mil preguntas y no tienen respuesta, porque  esto es una lotería y me ha tocado, así que tendré que gestionarlo lo mejor que se pueda…

Afortunadamente tengo apoyos. Cuento con familia, mi padre es el que se encarga de Laia cuando voy a trabajar por las tardes, mi tía y mi prima, alguna amiga, y el padre que se queda con ella si salgo a cenar con una amiga y poco más. Aunque no me gusta mucho dejarla (¡yo, que decía antes «la dejaré bastante«!).

En el trabajo he tenido mucha suerte: nunca me ponen trabas por si tengo que llevar a la nena a donde sea. Con mis amigos bien, también tengo la suerte de estar rodeada de buena gente que sabe que Laia lleva su ritmo y veo que sus hijos también saben que Laia juega de otra manera.

A veces me pregunto qué habré hecho mal en otra vida… porque desde el 2015 que todo lo que me sucede son cosas malas. PERO SÉ QUE ME TENGO QUE LEVANTAR Y SEGUIR LUCHANDO POR ELLA, Y PORQUE SI ELLA ES FELIZ EN SU MUNDO, YO TAMBIÉN LO SOY.

Delección 2q23.1 #Familiasdiversas

He aprendido que la vida no trata a todos por igual, he aprendido a ser mejor persona y he aprendido a darme cuenta que aquí no estamo solos, y que hay gente que te ayuda aún sin conocerte, lo que me hace pensar que la vida vale la pena aunque a veces te den ganas de mandarlo todo a la mierda.

Pero no me puedo quejar (o eso pienso yo) porque si te pasas la vida quejándote no disfrutas y aquí estamos para disfrutar de la vida, de nuestros hijos y de los avances que nos den estos pequeños guerreros.»

Mil gracias por tu valentía Eva, y ahora os pido que me ayudéis a difundir, quién sabe si hay alguien en la misma situación buscando otras familias para establecer una comunidad de apoyo!!

Os lo agradezco infinito. Sois lo mejor.