Este año el Día Mundial de las Enfermedades Raras se centró en la importancia de la investigación: “con la investigación, las posibilidades son ilimitadas“.

Actualmente se estima que existen entre 5.000-7.000 enfermedades poco frecuentes. En tal solo en el 10 % de las mismas existe una base sólida de conocimiento médico, que contribuya a facilitar su diagnóstico y un mejor manejo de las mismas. La necesidad de iniciativas de investigación es acuciante. Cada mes se describen nuevas mutaciones vinculadas a enfermedades poco frecuentes ya descritas, así como nuevos síndromes que hasta el momento no se habían identificado. Según Orphanet, el portal de referencia en enfermedades raras en Europa, el pasado mes de enero se describieron 9 síndromes nuevos y 22 nuevas mutaciones.

Es necesario seguir divulgando sobre estas enfermedades, sus particularidades, las historias que hay detrás, las realidades, el estado de las mismas, tiempos diagnósticos… para generar conciencia social. Gran parte de este trabajo lo llevan a cabo los propios pacientes y es algo que personalmente llevo haciendo desde que abrí este blog. Las asociaciones y profesionales son también un importante elemento en esta ecuación.

El cuento “Yo de mayor quiero ser investigador” está dedicado a la importancia de la investigación en el ámbito de las patologías poco frecuentes.

El cuento “Yo de mayor quiero ser investigador” está dedicado a la importancia de la investigación en el ámbito de las patologías poco frecuentes. La historia la cuenta Marcos, herman síndrome de Potocki-Lupski. Un niño rubio mirando por un microscopio

La historia la cuenta Marcos, hermano de un pequeño -Carlos- con el Síndrome de Potocki-Lupski. 

Se trata de una microduplicación del cromosoma 17 (17p11.2) y tiene como características típicas, aunque no en todos los casos, bajo tono muscular, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo, problemas en el lenguaje,
posibles defectos en el corazón y riñones, apnea del sueño, autismo o hiperactividad. Algunas estimaciones calculan que puede producirse en al menos 1 de cada 20.000 personas.
Sobre la historia

Se relata el proceso de asimilación de la familia de la noticia sobre el Síndrome de Potocki-Lupski del pequeño. Marcos decide que de mayor se dedicará a la investigación para encontrar un remedio para ayudar a su hermano.

El cuento “Yo de mayor quiero ser investigador” está dedicado a la importancia de la investigación en el ámbito de las patologías poco frecuentes. La historia la cuenta Marcos, hermano de un pequeño -Carlos- con el síndrome de Potocki-Lupski. Familia de padre, madre, bebé y un niño

La investigación en enfermedades poco frecuentes es clave. En primer lugar, para poder conocer la causa de un grupo heterogéneo y numeroso de patologías, el 80 % debidas a un defecto genético. Y en segundo lugar, con el fin de poder ofrecer mejor calidad de vida a los pacientes y sus familias, ya sea mediante opciones terapéuticas dirigidas a tratar los síntomas o a la remisión de la enfermedad.

Podemos consultar los proyectos de investigación biomédica existentes en España desde un mapa interactivo desarrollado por el CIBERER ( Centro de Investigación Biomédica En Red (CIBER) de Enfermedades Raras (CIBER-ER), dependiente del Ministerio de Sanidad y consumo). Se trata de MAPER

Aunque la educación y sensibilización sobre qué son las enfermedades raras y la importancia de la investigación es  una responsabilidad del sector sanitario,  necesita de la contribución de la sociedad y es desde ahí donde nosotros como individuos podemos colaborar, compartiendo y visibilizando en la medida de nuestras posibilidades. Podéis descargaros gratuitamente el cuento en este enlace “Yo de mayor quiero ser investigador”

La autora e ilustradora del cuento es Florentina Rodríguez, voluntaria de Rare Commons.

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