EERR. Alteración en el cromosoma 17-p13. La historia de Izan, el caso número 35.
Según datos publicados por la Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER), en España existen al menos 3 millones de personas que sufren una EERR. Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que...
Miopatía Nemalínica. La historia de Alba. Súbete a la vida.
Las ilusiones ante la llegada de un bebé, la elección del nombre, preparar su llegada, llevar un diario...Tu vida llega un momento, conforme más te acercas al instante del nacimiento o de la llegada, en el que no puedes pensar en nada más y es que traer a una nueva...
Síndrome de Down. Erick y Vanessa. Cuando el cómo se da una noticia es peor que la noticia en sí.
Hoy se celebra el día mundial del Síndrome de Down. Según la Organización Mundial de la salud, se estima que hay una incidencia entre el 1/1000 y 1/1100, datos siempre aproximados. Existen protocolos prenatales para su detección temprana, tales como el cribado, en el...
Parálisis cerebral por negligencia. #TaponesParaDavid y solidaridad.
Hoy, más que un testimonio, comparto una llamada a la solidaridad. Y es que hoy, una vez más, tenemos que ver -con impotencia- cómo el desarrollo de un niño viene condicionado a la situación económica familiar. Es decir, que para avanzar necesita costear una...
EERR. Displasia Cleidocraneal. Una entre un millón, por Sonia, de La sonrisa Despeinada.
Conforme leía la historia de Sonia me veía reflejada en muchísimos pasajes y recordaba con angustia mi tercer embarazo, protagonizado por un virus muy aversivo, una amnio de urgencia, y mucho dolor e incertidumbre. Entendía cada palabra, compartía cada sentimiento, y...
Meningoencefalitis. La historia de Adrián.
Cuando tienes un hijo que, desde el primer momento no cumple con los estándares del neurodesarrollo resulta duro aceptarlo, pero al final uno acaba por normalizarlo y acostumbrarse. Me acostumbré a que mi hijo no caminara hasta que lo consiguió. A que le molestaran...
Colitis de Crohn. La historia de Bego, una mamá sin colon. Visibilizando las EII.
Poco a poco la sociedad va siendo consciente de que la diversidad está por todas partes. Las campañas de sensibilización y visibilización nos van acercando diferentes condiciones, enfermedades que hasta hace bien poco eran completamente desconocidas para la mayoría....
Síndrome de West + Síndrome de Lennox Gastaut + Parálisis cerebral. Un ejemplo de fortaleza familiar.
No hay adversidad suficientemente grande en la vida que pueda con uno cuando hay un motivo para vivir. En esto podría resumirse la historia de la familia que hoy os presento, una historia con la que siento mucha empatía. Porque, por un lado, la Epilepsia está presente...
Síndrome de Kawasaki. La historia de Ismael y la necesidad de un diagnóstico temprano.
Una de las situaciones que más nos angustian a los padres es cuando un hijo está enfermo y los médicos no aciertan a dar un diagnóstico al tiempo que ves cómo va empeorando. Esa incertidumbre es dolorosa, abrumadora y desesperante. No en pocas ocasiones los pediatras...
Anemia de Fanconi y Paraparesia Espástica Familiar. Una familia, dos enfermedades.
Recibir un diagnóstico de enfermedad sin esperarlo, sin sintomatología previa, sin sospecha alguna...uf, debe ser devastador. Acudir a una visita rutinaria de pediatría y que te suelten esa bomba, ¿os imagináis? Si, para los padres una noticia así nos deja...
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