EERR. Enfermedad rara autoinmune IgC4. La lucha de Gio, de Misión: Mamá Ninja.
Uno de los efecto secundarios que la maternidad ha traído consigo -además de sueño, ojeras y cansancio perpetuos- ha sido el miedo. El miedo a que mis hijos tengan un accidente, a que desarrollen una enfermedad de la que no puedan recuperarse, y, sobre todo, a...
EERR. Mutación del gen SYNGAP1. La historia de Carlota.
Un hijo con un neurodesarrollo alterado te cambia la vida 180 grados, como diría mi amiga Sonia "te vuelve el mundo del revés". Tu forma de ver y entender. Te lleva por caminos llenos de tristeza, dolor, desesperanza, incertidumbre...hasta que todos esos...
EERR. Alfadistroglicanopatía y Déficit cerebral de Folato. Lucas, un caso único.
Hace unos meses, mientras revisaba mis alertas de noticias en el correo, llamaba mi atención este titular del periódico La voz del Sur: La desesperación de los padres de un niño con una enfermedad rara. Lucas, de diez años, sufre dos enfermedades raras y no hay...
EERR. La realidad y la importancia de los testimonios de las Familias Diversas. #SaludOnMe
El pasado viernes se celebró en Madrid la segunda edición del evento "Salud On Me", un proyecto que trata de aunar Innovación, Tecnología, Diseño y Comunicación dentro del sector de la salud. Fui convocada para hablar sobre la Realidad de las Enfermedades Raras y la...
EERR. Síndrome CDKL5. La historia de Eric y su estrella.
Un 29 de agosto me encontraba navegando por Facebook, revisando publicaciones como rutina y entonces vi la imagen de un bebé precioso y este texto: La medicación de Eric es un tema muy delicado, cada 4 horas (con descanso entre las 00.00 y las 8.00) va intercalando...
Hemiparesia por Isquemia. La historia de Emme y Susana. Valorando la vida.
La lesión cerebral infantil por sufrimiento fetal no me resulta ajena. Una semana antes de cumplir mi fecha prevista de parto con mi hijo mayor, en la revisión rutinaria detectaron disminución importante del líquido amniótico por lo que hubo que provocar el parto....
TGD no especificado leve. La historia de María, de ‘La libreta de mamá’ y su pequeña.
Cuando María me envió su texto y comencé a leerlo, inmediatamente me vi transportada a mis primeros meses de madre primeriza, con un bebé que no dormía, con llantos inconsolables, retraso en el desarrollo, la falta de equilibrio, la desconexión con el entorno, aleteo,...
EERR. Malformación de Chiari. La historia de Noelia, una vida con cien complicaciones.
Una enfermedad rara en una familia puede ser considerada, sobre todo en los primeros momentos, como mala suerte, azar, una gran faena,...lo que quieras. Pero es que hay ocasiones en los que el destino o vaya usted a saber quién se empeña en seguir sumando variables a...
Meningoencefalitis Herpética. La diversidad vivida por «O mundo ao revés»
El mundo del 2.0 y, sobre todo, el blog me ha dado grandes regalos durante estos años, y si tengo que destacar alguno son las personas que se han cruzado en mi camino de una manera u otra. Hace año y medio conocía a una tal Sonia, gallega, en vísperas del...
EERR. Esferocitosis congénita. La historia de Ana y superboy.
Parece que sólo cuando los síntomas de una enfermedad son visibles revisten gravedad. Todo lo que no veamos y no percibamos no existe. Y nada más lejos de la realidad. Hay miles de familias que conviven con enfermedades silenciosas, que están pero no lo parecen....