Síndrome de Lennox Gastaut: enfermedad neurológica rara, que se manifiesta durante la infancia o la niñez temprana. El pronóstico es poco favorable, ya que este síndrome es una de las formas más graves de epilepsia en los niños debido a que las crisis son refractarias al tratamiento con antiepilépticos y el deterioro mental es progresivo.
Como madre una de las experiencias más frustrantes son las convulsiones de tu hijo. Si bien uno acaba acostumbrándose y consigue tener la sangre fría mientras espera a que paren las sacudidas,vuelva el color a su rostro y al cabo de las horas se reconecte con el mundo, nunca deja de ser impactante.
Cuando estas se repiten año tras año sabes que van lesionando el cerebro y eso es más duro. Si, además no hay control porque los fármacos no consiguen frenarlas se roza la desesperación. Es el caso de las epilepsias refractarias fármaco resistentes.
Hoy conocemos la vivencia de una de estas epilepsias: un síndrome de West que evoluciona a un síndrome de Lennox-Gastaut. Estas evoluciones se dan en determinadas ocasiones, a veces sin reconocerse una causa específica, pudiendo ser solo una entidad epiléptica dependiente de la edad y que estaría en relación con el grado de inmadurez cerebral. Este síndrome es de los más graves, está catalogado como una enfermedad rara y cursa con graves alteraciones conductuales y cognitivas, entre otras.
La medicación, acertar con la combinación es fundamental para minimizar los daños, pero no siempre es posible por mil motivos, entre ellos la falta de medicamentos.
En alguna ocasión tuve que sufrir la escasez de uno en concreto, Ospolot, no suministrado en España que me lo proporcionaban desde Medicamentos extranjeros (a precio de oro, receta mediante incluso) procedente de Alemania. Cada mes y medio tenía que ir a la Calle Sagasta, tras haber realizado la solicitud pertinente y esperar el aviso de que ya habían llegado reservas. A veces venia un bote, otras dos, con suerte tres. Pero cuando se agotaba y aún no habían recibido reposición tenía que contemplar como la epilepsia empeoraba y era terrible.
Afortunadamente el tratamiento de Rodrigo ha cambiado y no tenemos esos problemas. Pero hay países en los que la escasez es un problema de salud nacional, y los pocos fármacos existentes son moneda de cambio que no todos se pueden permitir. Algo lamentable que suceda en una sociedad como la nuestra, pero está pasando.
Tener un hijo con esta problemática, sin recursos, sin ayudas…debe ser una experiencia que me cuesta procesar. Hoy Belkys nos cuenta cómo ha vivido la Epilepsia de su hija y como a pesar de todas las dificultades ha seguido adelante sin perder en ningún momento su objetivo: lograr lo mejor para su hija.
«Mi nombre es Belkys Gonzalez, tengo 46 años y soy madre de dos niñas Anitsay de 24 y Orianá de 22, mi princesa y mi ángel.
Orianá tiene un síndrome convulsivo llamado Lennox Gastaut, epilepsia de difícil control, fármaco-resistente con rasgos del espectro autista. Ella depende total y absolutamente de mi por lo cual no puedo trabajar.
Supe que algo no andaba totalmente bien con ella desde que tenía 6 meses. Lo comenté a su pediatra pues la notaba ausente en ocasiones. y ya de 7 meses ya para los ocho noté que en ocasiones perdía el tono de su cabeza pero de manera abrupta, como de golpe y pasaba en ciclos repetitivos (miclonías).
Por una infección urinaria fuerte entró al hospital (Hospital universitario de Caracas) y estando allí por las fiebres tan altas le realizaron una punción lumbar que salió normal y pidieron consulta con neurología. Realizó uno de sus movimientos bruscos delante del especialista y me preguntó si eso había pasado antes, le comenté que sí, que le había comentado a su pediatra y decía que era normal.
Ingresó en principio para tratar la infección y le realizaron un electroencefalograma, confirmando las sospechas del doctor pues se trataba de un síndrome de West.
Me indicó el tratamiento a seguir y estuvimos allí 1 mes y medio pues se trataba de inyecciones diarias en forma de reloj: piernas, brazos, glúteos una vez al día, más Lamotrigina (lamictal) y Onirema (Nitrazepam).
Este síndrome es bastante particular pues de casa 1000 niños uno nace con él, en algunos casos se lograban controlar los espasmos pero en otros casos es difícil.
No fue fácil en principio: terapias, conseguir un colegio especial… trabajaba pero todo dependía de cómo estuviese ella. Me separé del papá de las niñas estando embarazada de Ori y él estuvo presente en ciertas ocasiones hasta que después de un tiempo ya no estuvo más: mis hijas fueron mi responsabilidad.
Asistió a un colegio que fue nuestra casa hasta los 16, donde la querían mucho y permitieron que se quedara un año más pues era muy querida en la unidad educativa especial.
Con los años las convulsiones eran más difíciles de controlar y a los primeros medicamentos se agregaron cuatro más Trileptal, Topamax, Melatonina, Ácido valproico que pronto cambio por Keppra pues no lo toleró y el Onirema fue cambiado por Frisium, el cual mejoró mucho su condición.
En ese momento cambió el diagnóstico de síndrome de West a síndrome de Lennox Gastaut.
Cuando empezó la escasez de medicamentos (*hablamos de Venezuela) todo se complicó pues no conseguíamos el Frisium y volvieron a prescribir Onirema. Como resultado las convulsiones se desataron hasta el punto en que tenía estatus convulsivos que duraba mucho tiempo sin respirar y se ponía cianótica*. La sugerencia fue hacer una Callosotomía** parcial.
Con mucho buscar aquí y allí se creó una pagina en Gofunme y conseguimos operarla. Se complicó a nivel respiratorio quedando con una traqueotomía. Los días de terapia se extiendían y los de hospitalización. El departamento de Medicina comunitaria del centro médico docente nos ayudó con los gastos. Había ingresado un 21 de septiembre y salio un mes después con una condición bastante difícil.
Tuve que aprender a lidiar con lo que ya tenía: sus convulsiones, ya más controladas pero presentes, además de un traqueostomo que hay que aspirar, comiendo sólo cremas y gelatinas que hoy por hoy han cambiado.
Seguimos en la búsqueda de un traqueostomo 7.5 de acero pues solo podrá respirar sin él después de una operación para raspar el callo que hizo, por lo que no respira por su nariz.
Lo más duro: los días de hospitalizacion, después del alta -días realmente duros- y verla ahora cuando se golpea y se agrede en ocasiones.
Qué decirle a los padres de niños con la misma necesidad … vivan y dense permiso de vivir lutos por dolor angustias y miedos, pero deben seguir adelante pues hay una persona que depende de ti. Lo más importante es que pienses en ti pues si tu estás bien todo estará bien. No es egoísmo, es la realidad.
Realmente he aprendido que el amor todo lo puede y todo lo da, que somos capaces de lo que creemos y más, que he vivido momentos difíciles pero que hay seres humanos maravillosos.
Dependo de la caridad de las personas, pues no puedo trabajar. Mi hija depende de mi y eso me ha hecho conocer muchas buenas personas (aunque también la miseria humana), pero siempre adelante hasta que pueda seguir cuidando y amando a Orianá.
Y cada día le pido a Dios que la tome de su mano antes que a mí, pues nadie la cuidará como yo.»
*Cianosis: coloración azul o lívida de la piel y de las mucosas que se produce a causa de una oxigenación deficiente de la sangre, debido generalmente a anomalías cardíacas y también a problemas respiratorios.
**Callosotomía parcial: el cuerpo calloso es el conjunto de fibras nerviosas que une ambos hemisferios. En algunos pacientes farmacorresistentes se realizan secciones del mismo para controlar que la actividad se propague de un hemisferio a otro
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