Supongo que a muchos de vosotros os sonará el nombre de Colin Farrel, un actor irlandés que durante muchísimo tiempo fue conocido por ser el chico malo de Hollywood. Carácter complicado, abuso de alcohol y drogas….hasta hace 14 años cuando todo cambió. Pasó de no tener rumbo ni normas en su vida, a darle un giro de 180 grados. Fue padre, de dos niños, pero lo que realmente le cambió  fue el hecho de que su hijo mayor tuviese un diagnóstico de Síndrome de Angelman.

Gracias a Farrel esta enfermedad alcanzó muchísima visibilidad ya que se involucró directamente en asociaciones, campañas, proyectos. Y ahí sigue, logrando apoyos para la investigación, que ha avanzado enormemente.
 
Este síndrome no tiene cura, sino que los esfuerzos se centran en dirigir el tratamiento a genes específicos y controlar los problemas médicos y de desarrollo.
 

Se trata de una Enfermedad Rara y está causado por una pérdida de función de un/os gen/es en la región 15q11-q13. Es relativamente joven y afecta por igual a ambos sexos teniendo múltiples manifestaciones.
Algunas de las características más frecuentes, más consistentes en los afectados son:
  • Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo.
  • Discapacidad intelectual.
  • Problemas de movimiento y de equilibrio, principalmente ataxia al caminar (rigidez, torpeza y pérdida de coordinación) y movimientos temblorosos de las extremidades. Aunque la ataxia sea leve, aparece una forma de caminar típica: vacilante, inestable, ligeramente inclinado hacia delante y con los brazos levantados y flexionados.
  • Conducta muy característica en el comportamiento: cualquier combinación de risa o sonrisa frecuente, apariencia feliz, personalidad fácilmente excitable, a menudo con aleteo de manos., hiperactividad, permanencia de la atención durante poco tiempo.
  • Problemas en el habla: no existe lenguaje oral o hay un uso mínimo de palabras. Las habilidades de comunicación receptivas (es decir, la comprensión) y no verbales son mayores que las verbales. (Fuente: https://angelman-asa.org/caracteristicas)

Esta es la enfermedad que tiene el pequeño Román, que acaba de cumplir cuatro añitos.
Román. Angelman
Sus padres…bueno, me quedo corta si os digo que he tratado de ponerme en sus zapatos mientras conocía su historia y al hacerlo he acabado exhausta. Cuánta lucha, cuánto sacrificio, pero de verdad, cuantísima fuerza y sobre todo cuánto amor.

Os dejo con su madre, Rocío.

«Me llamo Rocío, soy madre de dos niños de 6 y 4 años. El pequeño tiene una enfermedad denominada rara, aunque realmente no es una enfermedad, es una condición genética. Él tiene Síndrome de Angelman, tiene afectado el cromosoma 15 materno, le falta un trocito de gen.

Esa falta de información genética hace que no genere una proteína, lo que conlleva una serie de síntomas, como por ejemplo retraso mental, retraso psicomotor, ausencia del habla, ataxia, epilepsia, hipopigmentación, entre otras cosas.

El contestar a la pregunta «¿quién eres?» me hace plantearme mil cosas, porque antes de ser madre era otra persona, con la maternidad cambié a otra y después de tener un hijo con discapacidad soy otra diferente.

¿Quien eres? pues no lo se, te puedo decir qué imagen tengo, que ven los demás de mí, pero ahora mismo no puedo decirte quién creo que soy, porque no lo tengo claro.
No sé si olvidarme ya de una vez por todas de aquella que fui, si intentar aceptar quien soy ahora, o hacer un último esfuerzo y mutar en una tercera persona mezcla de lo que fui y de lo que se supone que soy ahora.

El Angelman ha invadido cada poro de mi ser y ahora mismo me encuentro abducida por todo este mundo (a veces de mierda, a veces fantástico) que se ha abierto frente a mi.

Respecto al Síndrome de Angelman, presenta una incidencia en el cromosoma numero 15 materno.

Hay varias opciones por las que se produce este síndrome, la más frecuente y que es la que tiene mi hijo es la delección, que no es más que la ausencia de un trocito de gen.
Durante la concepción, durante la unión de los cromosomas maternos y paternos suele haber pérdidas de información, a veces esa pérdida es más insignificante, a veces, como es este caso provoca importantes problemas en el bebé.

Hay varias investigaciones vigentes, porque en la teoría hay varias alternativas a esa falta de información, pero pasar la teoría a la práctica es lento, difícil y sobre todo muy, muy costoso.

Realmente fui consciente a los 4 meses de nacer Román, pero me pasé el último trimestre de embarazo llorando porque tenía la intuición de que a mi bebé le pasaba algo. Yo le decía a mi marido que no podía decirle si iba a tener Down, pero que algo tenía.

Durante el primer año de vida fue todo muy difícil para mí, porque veía que había cosas que no me cuadraban, y sin embargo nadie de mi entorno lo veía. Me ponían de loca, como si yo quisiera que el niño tuviera algo, fue realmente duro.

Justo al día siguiente de cumplir un año tuvimos cita con el neurólogo, le explicamos nuestras dudas, nuestros miedos y él lo tuvo super claro, nos habló del síndrome, nos explicó que necesitaba una prueba genética para confirmarlo, pero que estaba muy seguro del diagnóstico.

Para mi fue una salvación, un peso quitado de encima, por fin alguien veía lo mismo que yo, por fin alguien ponía nombre a mis sospechas, salí de la consulta eufórica, en el camino a casa me puse en contacto con la asociación nacional, hablé con otras mamás, desde el minuto cero me metí de lleno.

Mi marido en cambio, salió destrozado de la consulta, no paraba de llorar, cuando yo le hablaba de lo que leía de otros niños, como que no le gustaba, me cambiaba el  tema. Dos meses después de aquella cita con el neurólogo, llegó y me dijo que había entrado en internet y había leído las características del síndrome, y que sí, que nuestro hijo tenía eso. Desde ese momento lo aceptó y tiró pa´lante.

Nuestra vida ha cambiado por completo, se puso patas arriba y así sigue. Yo estoy totalmente volcada en el niño, en sus terapias, en buscar, investigar, lo que mejor le puede venir, intentando buscar formas de financiarnos, porque todo es carísimo, y Román necesita mucho de muchas cosas distintas. Y mi marido está volcado en trabajar y echar horas extras.

Los primeros momentos fueron horribles, de incertidumbre, de miedos, de qué estará pasando. Cuando por fin le pusimos nombre, te vuelves a venir abajo, porque ya sabes a lo que te enfrentas y el futuro da miedo, y bueno, en cada etapa salen historias nuevas en las que pensar, al principio porque era el principio y ahora porque es el día a día y notas más la diferencia, y en fin, sólo han pasado 3 años del diagnóstico, así que aún queda demasiado.

Para mí lo más duro ha sido la frustración por los castillos en el aire que tenía y que se vinieron abajo sin apenas viento.

Yo quería dos hijos que se llevasen poca edad, del mismo sexo, que fuesen amiguísimos, y el afrontar que los sueños de unión de hermanos tal y como yo los tenía montados no se van a cumplir, aún a día de hoy me hace emocionarme.

Despedirme del hijo que yo esperaba para abrazar al que llegó ha sido lo más duro del mundo. Sin embargo, he aprendido el amor verdadero, el amor puro y sincero de unos ojos que me hablan. He aprendido que tengo capacidad de luchar, de no conformarme, de no resignarme cuando me cierran las puertas en las narices, de buscar soluciones. He aprendido que hay personas maravillosas dispuestas a ayudarte aún sin conocerte, he aprendido a ver la vida, los problemas el día a día con otros ojos, he aprendido el valor de los momentos, el valor del tiempo.

Peeeeeero yo no quería pagar el precio que he pagado por aprender esas cosas, me parece que el precio ha sido demasiado alto.

En cuanto a mi entorno…para ellos Román es un niño que está malito, al que hay que ayudar, sobreproteger, apartar en un lugar adecuado para él. Lo miran con lástima, con pena de pobrecito, y me arde.

Su evolución está siendo super positiva, está evolucionando mucho, nos dijeron que no andaría y aún no ha cumplido los 4 años y ya va él suelto.

Tengo muchísimo trabajo, nuestro día a día es muy duro, pero recompensa ver lo bien que va.

A esos padres y familiares que se encuentran ante una noticia así les diría que no están solos, que aunque parezca increíble, personas de diferentes lugares, de diferentes opiniones, de diferentes posibilidades económicas, todos actuamos igual ante el diagnóstico de nuestro hijo. Tenemos las mismas dudas, las mismas preguntas, y los mismos miedos, y que somos una red fuerte e importante donde todos nos ayudamos a todos.

En cuanto a tema terapias: necesitamos terapias gratuitas o por lo menos de bajo coste. No puede ser que el médico te hable de terapias que son IMPRESCINDIBLES para tu hijo pero que la Seguridad Social no las cubra.

Su padre está hartito de echar horas extras, yo estoy hartita de pensar eventos, de vender pulseras, de hacer malabares para que el niño reciba parte de lo que necesita.
No es justo que con lo que tenemos encima, además tengamos que sentir culpa por no darle a nuestro hijo lo que necesita en su día a día.
Cabecera Alas para román
Hemos creado una Asociación ALAS PARA ROMÁN para dar visibilidad y buscar ayuda para cubrir las terapias que Román necesita, por lo que cualquier donativo puede ser desgravado en la renta del próximo año.
Tenemos una página en facebook e instagram que se llama ALAS PARA ROMÁN, donde subimos el día a día de las terapias y del avance de Román.
Tenemos un grupo de teaming, que es www.teaming.net/alaspararoman en el que con sólo 1 euro al mes pueden ayudarnos mucho.
Sería genial conseguir 1500 personas que donasen 1 € cada una para así poder costear las terapias de Román sin tener este estrés y esta tensión de si llegaremos a no a final de curso, de poder pensar en otras cosas que no sean sólo dinero y de dónde sacarlo.»

 

Román acaba de cumplir cuatro añitos y todo el trabajo que está realizando, gracias sobre todo a que sus padres se están movilizando más allá de sus posibilidades, va dando sus frutos.

El tema de los costes imposibles para terapias que son FUNDAMENTALES es tema recurrente. No solo es indignante, es discriminación, es un sinsentido, es un abuso, es abandono por parte de la administración. Que en algunas comunidades se pueda contar con más o menos recursos, en otras con ninguno. Que un profesional de la sanidad pública prescriba un tratamiento de atención temprana y este solo pueda llevarse a cabo por la vía privada no es de recibo.

Son tantas cosas que cambiar…

Pero mientras, nuestros pequeños no pueden esperar. Román no puede.

Ahora mismo se encuentra inmerso en unas sesiones intensivas y miradlo, dándolo todo!

https://www.facebook.com/AlasparaRoman/videos/390512098194518/

Estos tratamientos son los que pueden llegar a determinar la calidad de vida futura de muchos niños. Y tenéis la oportunidad de ayudar por un lado difundiendo esta realidad, y por otra colaborando.

En nuestro antiguo colegio, Jinny, la mamá de Sofía, una amiga de Alejandro decidió que el detalle para regalar en clase con motivo de su séptimo cumpleaños fuera una pulsera, ayudando a exlicar su significado. Los niños no solo recibían una lección de comprensión de otras realidades y diversidad sino que indirectamente colaboraban con una causa enorme.

ale y la pulsera de Alas para Román. Síndrome de Angelman

¿Nos ayudáis a difundir? Gracias!!!